Ветеринарные офтальмологи из Ветеринарной Школы Медицины Пенсильвании обнаружили, что ВАЛ у людей имитирует тот же тип заболевания как и у собак. Согласно недавней статье в Science Daily, специалисты по зрению Уильям Белтран и Густаво Агирре изучили широкий спектр нарушений слепоты сетчатки. Они обнаружили, что мутация у собак, встречающаяся в природе NPHP5, которая приводит к ВАЛ, аналогична ретинопатии человека, при которой болезнь поражает сетчатку.

О ВАЛ

ВАЛ представляет собой широкий спектр наследственных нарушений зрения. Они появляются в раннем детстве. Тип ВАЛ, связанный с мутациями NPHP5, считается редким. Известно, что только около пяти тысяч человек во всем мире пострадали. Заболевание называется «цилиопатия». Оно влияет на клетки ресничек сетчатки, которые реагируют на свет. Реснички — это структуры на фоторецепторных клетках, которые преобразуют свет в зрительные сигналы.

Доктора Белтран, Агирре и его коллеги представили статью в журнал Molecular Therapy, в которой продемонстрировали, что генная терапия собак способна восстановить функцию и нормальную структуру фоторецепторных клеток колбочек в сетчатке. Эти клетки не развиваются нормально у пациентов с ВАЛ. У собак, получивших человеческую или собачью форму гена NPHP5, было восстановлено зрение.

О Собачьей Терапии

Врачи и их команда использовали аденоассоциированные вирусные векторы (AAV) для транспортировки инъекций в сетчатку нормальных форм гена NPHP5. Вирусные векторы — это инструменты, часто используемые для доставки генетических материалов в клетки.

Ген NPHP5 был доставлен девяти собакам с ВАЛ-подобным нарушением зрения. Пятинедельные собаки получали NPHP5 только в один глаз. Терапия, называемая увеличением генов, обеспечивает здоровые гены в ситуациях, когда мутация привела к отсутствию или дефекту белка.

О Фоторецепторных Клетках

Фоторецепторные клетки сетчатки реагируют на свет. Фоторецепторные клетки-палочки отвечают за зрение при слабом освещении, а фоторецепторные клетки колбочек отвечают за цветное зрение и мелкие детали.

Расстройство NPHP5 вызывает гибель палочковых фоторецепторных клеток, в то время как колбочковые клетки выживают, но не могут функционировать.

Команда доказала, что AAV-опосредованное увеличение NPHP5 сетчатки собак восстанавливает зрение, функцию и структуру фоторецепторов с использованием трансгенов NPHP5 человека или собак.

Тестирование Терапии

Электроретинография, метод измерения реакции фоторецепторных клеток на световой раздражитель, использовался для проверки эффективности терапии. Также использовалась оптическая когерентная томография. Этот тип теста является неинвазивным и позволяет получить подробные изображения поперечного сечения сетчатки. Результаты были обнадеживающими, поскольку внешний сегмент колбочек на обработанных глазах увеличивался.

Взгляд в Будущее

Доктора Агирре и Белтран отметили, что они нашли удивительным то, что они смогли восстановить функцию и структуру частично завершенных колбочек. Теперь у врачей есть надежда, что они смогут применить свою терапию к людям.