Medscape сообщил, что, когда Виктории Грей было три месяца, ее семье сказали следить за ней внимательно: ее прогноз не был благоприятным. Ее срочно доставили в отделение неотложной помощи после того, как бабушка однажды вечером заметила, как она корчится от боли во время купания.

Там семья Грей узнала, что их ребенок проведет всю жизнь с болезненным генетическим заболеванием, серповидно-клеточной анемией (SCD). Характерные для этого заболевания «некрасивые» эритроциты могут вызывать инсульты и сердечные приступы даже у самых маленьких пациентов. Ее врач ожидал, что их дочь не доживет до своего шестилетия.

Для Виктории ее 34 года с тех пор были определены болью и ограничениями, связанными с SCD. Но после того, как она жила в постоянном движении между обезболивающими кризами, визитами к врачу, переливаниями крови и поездками в скорую, Грей решила изменить свою историю.

В 2019 году она решила пожертвовать собой и стала первым пациентом, получившим лечение от SCD с использованием CRISPR, новаторской технологии редактирования генов, которая точно редактирует гены человека для исправления мутаций и сбоев.

Сегодня она живет совсем другой жизнью.

Серповидно-клеточная анемия — это общий термин для группы заболеваний, при которых эритроциты становятся громоздкими, имеют форму серпа или полумесяца. Эти эритроциты в форме полумесяца имеют острые и липкие края, которые врезаются в стенки кровеносных сосудов, разрывая слизистую оболочку и нарушая кровоток, поскольку они блокируются в проходах. Это повреждение может спровоцировать симптомы, потенциально опасные для жизни. Это также вызывает у пациентов мучительную боль, называемую «болевым кризисом», а также усталость, желтуху и задержку роста. В детстве пациенты испытывают симптомы только во время болевых кризов. Однако с возрастом симптомы ощущаются круглосуточно.

Заболевание можно диагностировать с помощью анализов крови. Это генетическое заболевание, наиболее часто встречающееся у лиц африканского происхождения. Чтобы унаследовать болезнь, оба родителя должны нести ген. Считается, что рецессивный признак защищает от тяжелой формы малярии. Существуют симптоматические методы лечения, включая обезболивание, антибиотики и переливание крови, а также трансфузию крови и костей в более тяжелых случаях. Лекарства нет.

Хотя CRISPR был впервые концептуализирован в 90-х годах, потребовалось несколько десятилетий работы, прежде чем новая технология была готова творить чудеса. Технология способна найти причины многих заболеваний, которые носят генетический характер.

Используя CRISPR, исследователи создают генетически модифицированный вирус, кодируемый ферментом Cas9, который предназначен для нацеливания на вредоносное генетическое кодирование. Новые клетки попадают в тело человека и затем могут редактировать гены человека, удаляя и переписывая участки ДНК, чтобы исправить мутации и неисправности.

В 2020 году работа Дудны и Эммануэль Шарпантье над трансформационной технологией редактирования генов CRISPR принесла им Нобелевскую премию по химии в 2020 году за их прогресс в направлении «переписывания кода жизни».

Технология открывает мир генетической обработки. Сообщество ожидает, что, поскольку ключи к нашим характеристикам и развитию находятся в руках ученых, CRISPR положит конец широкому спектру редких заболеваний.

Этика

Однако эта технология обладает огромным потенциалом и множеством этических вопросов. Они ожидают, что его можно использовать для устранения муковисцидоза, синдрома Дауна, слепоты, дислексии и ряда других генетических заболеваний. Теоретически он может даже редактировать гены эмбриона, изменяя основные характеристики плода.

«Это позволяет вам изменить план жизни любого организма, который вы хотите», — сказал д-р Эрик Олсон, молекулярный биолог, разрабатывающий методы лечения мышечной дистрофии с помощью CRISPR в Техасском университете. «Невозможно переоценить потенциальное долгосрочное влияние этой технологии на жизнь в том виде, в котором мы ее знаем.».

Теоретически его можно использовать также для настройки физических и психических качеств, включая выбор цвета глаз ребенка или повышение его IQ.

Технология уже тестируется на животных и клетках, создавая более пушистых и пышных коз, чтобы получить больше шерсти и более плотное мясо. Его использовали для создания бактерий, защищающих йогурт и сыр от вирусов, а в 2018 году у пары близнецов в Китае были изменены эмбрионы, чтобы не допустить их жизни с ВИЧ. Это использование было воспринято как перебор, вызванное возмущением научного сообщества. Этот врач был приговорен к трем годам тюремного заключения и вызвал волну запретов и ограничений на технологию, прежде чем будут проработаны новые этические вопросы.

Инсу Хён, доктор философии и директор по этике исследований в Центре биоэтики Гарвардской медицинской школы, объяснил:

Morning Edition сообщила о первом пациенте, который получил лечение с помощью CRISPR в ходе революционных исследований по восстановлению зрения. 54-летняя Карлин Найт и 43-летний Майкл Калберер — первые два пациента, которые получили новое решение CRISPR, которое может вылечить наследственную слепоту, вызванную их хроническим генетическим заболеванием, врожденным амаврозом Лебера, что позволяет пациентам впервые увидеть их жизнь.

Найт и Калберер первыми получили эту новую технику редактирования генов, которая, в отличие от SCD, редактирует гены изнутри тела, вместо того, чтобы сначала возиться с клетками в лаборатории, прежде чем они вливаются обратно в организм. Поскольку клетки сетчатки слишком хрупкие, вместо этого врачи применили эту терапию в крошечных разрезах миллиардов копий крошечного генетически модифицированного вируса в глазах. Эти клетки CPISPR действуют как крошечный хирург, прочесывая клетки и удаляя мутации. Это позволяет производить протеин, восстанавливающий зрение.

«Никто никогда не занимался прямым редактированием генов внутри человеческого тела», — объяснила доктор Лиза Майклс, главный врач Edits Medicine, спонсора исследования зрения. Есть много опасений по поводу того, могли ли мы, принимая этих пациентов с ограниченным зрением, иметь такие риски, как нарушение зрения и даже потеря той небольшой части, которая у них была ».

Грей безуспешно пыталась сделать пересадку костного мозга, что, хотя и было рискованно, было для нее единственным выходом. Жизнь с SCD означала неумолимую боль и медицинские нужды. Когда Виктория Грей получила возможность кардинально изменить свои жизненные шансы, став одним из первых людей в мире, кого лечили с помощью новой техники редактирования генов: она приняла это без колебаний.

«Я сказал:« Мы не знаем наверняка, сработает ли это », — сказал доктор Хайдар Франгул, врач Виктории Грей и медицинский директор отделения детской гематологии в Исследовательском институте Сары Кэннон. — Она сказала: «Запишите меня».

В 2019 году Виктория Грей начала лечение, когда команда врачей взяла миллиарды ее стволовых клеток для модификации в лаборатории в Европе. Инъекция послала в ее вены новый набор клеток, который теперь мог производить здоровую форму гемоглобина, в которой она нуждалась.

Через два года Виктория Грей приспосабливается к рутине, когда переливание крови было обычным делом. Теперь жизнь без постоянных медицинских нужд — повод для радости. Для Виктории новая обыденность приносит огромное удовольствие.

Виктория сказала,