Если бы вы могли использовать генетический тест, чтобы определить риск развития определенного заболевания, вы бы стали его делать? Раннее выявление и диагностика имеют решающее значение для улучшения результатов лечения пациентов, а также для лечения и ведения заболеваний. В выпуске новостей от 2 июня 2021 года лидер генной терапии и молекулярной диагностики компания Avellino Lab USA, Inc. («Avellino») сообщила, что её технология AvaGen, The Genetic Eye Test, теперь доступна на всей территории Соединенных Штатов. AvaGen позволяет пациентам определить риск развития кератоконуса или других дистрофий роговицы.
AvaGen
В целом, генетический глазной тест AvaGen является первым в своем роде. Согласно сайту Avellino, AvaGen:
количественно определяет риск или наличие кератоконуса и других генетических нарушений роговицы, вызванных вариантами генов. AvaGen представляет собой ценный инструмент для своевременного и точного принятия решений, который защищает зрение пациентов и их семей.
Помимо кератоконуса, тест AvaGen может диагностировать дистрофию роговицы Рейса-Баклера, дистрофию роговицы Тейля-Бенке, гранулярную дистрофию роговицы 1 и 2 типов и решеточную дистрофию роговицы 1 типа. Для этого тест оценивает мутации гена TGFBI. Для кератоконуса AvaGen оценивает 75 генов и более 2000 генетических вариантов, связанных с кератоконусом. Благодаря этому тест создает оценку генетического риска для ранней диагностики и лечения.
В конечном итоге это может быть чрезвычайно полезно для пациентов и медицинских работников. Например, доктор Элизабет Йеу, доктор медицины, использует AvaGen при обследовании пациентов с семейным анамнезом кератоконуса; те, у кого тонкая роговица или аномальная кривизна роговицы; и с астигматизмом. Понимая генетический фон пациента, врачи могут лучше принимать решения о лечении. Поскольку современные инструменты визуализации часто ошибочно диагностируют кератоконус, AvaGen предлагает более целенаправленный диагностический инструмент.
Как Использовать AvaGen
Чтобы использовать AvaGen, пациенты берут мазок со щеки и отправляют мазок в компанию Avellino. Затем офтальмолог анализирует мазок. Результаты определяются в течение нескольких дней и сообщаются пациентам. Затем пациенты могут узнать о своих результатах, поговорить со своими врачами и даже получить генетическую консультацию.
В конечном счете, компания Avellino надеется, что AvaGen позволит пациентам с кератоконусом или дистрофией роговицы получить более раннее лечение. Например, сшивание роговицы может замедлить (или остановить) прогрессирование кератоконуса. Это также позволяет пациентам сохранять зрение. Это лечение часто требуется на ранних стадиях заболевания. Таким образом, AvaGen позволяет пациентам получать это лечение при необходимости, а не после того, как зрение уже потеряно.
Кератоконус
Кератоконус — это нарушение зрения, при котором роговица или прозрачная куполообразная поверхность глаза истончается и выпячивается в форме конуса. В целом врачи не уверены, что вызывает это заболевание. Однако многие считают, что кератоконус является результатом сочетания экологических и генетических факторов. По оценкам, 1 из 10 пациентов с кератоконусом также имеет семейный анамнез этого заболевания. Люди с определенными заболеваниями, такими как синдром Марфана или врожденный амавроз Лебера, также подвержены более высокому риску развития кератоконуса.
Обычно симптомы кератоконуса появляются в подростковом возрасте. Тем не менее, он может сформироваться в зрелом возрасте, хотя симптомы реже появляются после 40 лет. Кератоконус также чаще поражает людей с афроамериканским или латиноамериканским происхождением. Симптомы включают:
- Внезапное ухудшение или помутнение зрения
- Близорукость
- Частая необходимость обновлять рецепты на очки
- «Ореолы» вокруг ярких огней
- Повышенная светочувствительность
- Нечеткое или искаженное зрение
- Рубцевание роговицы
Узнайте больше о кератоконусе здесь.
