Согласно сообщению mdlinx.com, недавнее исследование показало, что около 20 процентов случаев внезапной сердечной смерти у взрослых в США могут быть связаны с синдромами патогенной аритмии и наследственными кардиомиопатиями. Хотя у пораженных людей кардиологические обследования оказались нормальными, выявленные патогенные варианты были связаны с синдромом удлиненного интервала QT, дилатационной кардиомиопатией и гипертрофической кардиомиопатией.
О Синдроме Удлиненного Интервала QT
Синдром удлиненного интервала QT — это заболевание, при котором нарушается реполяризация сердца после удара. Обычно для него характерно нерегулярное сердцебиение, которое редко может привести к внезапной смерти. Заболевание может быть приобретено в течение жизни; лечение определенными препаратами, низкий уровень калия или магния, анорексия и гипотиреоз — все это потенциальные причины. Оно также возникает как наследственный синдром, либо само по себе, либо как симптом другого наследственного заболевания; замешаны множественные мутации в нескольких генах. Симптомы могут быть вызваны физическими упражнениями или стрессом и могут включать судороги, обмороки, потерю слуха, мышечную слабость, аритмию и внезапную смерть. Лечение направлено на предотвращение или прекращение аритмии; подходы включают отказ от лекарств, удлиняющих интервал QT, добавок калия / магния, определенных лекарств и имплантацию кардиовертера-дефибриллятора. Чтобы узнать больше о синдроме удлиненного интервала QT, нажмите здесь.
Результаты Исследования
Авторы исследования пришли к выводу, что эти данные указывают на:
«… Необходимость оценки стратегии интеграции генетического тестирования в оценку риска для предотвращения внезапной смерти, особенно у лиц с семейным анамнезом этого явления». — Доктор Алок Финн
Проблема заключается в том, что, хотя люди, живущие с этими заболеваниями, почти наверняка подвержены более высокому риску внезапной сердечной смерти, только будущие исследования смогут определить, почему существует этот риск, даже если заболевание не поддается клиническому выявлению; многим людям с синдромом удлиненного интервала QT и кардиомиопатиями никогда не ставят диагноз, если у них не проявляются симптомы.
В исследование были включены 683 взрослых чернокожих и белых, которые умерли в результате внезапной сердечной смерти, не имевшей четкого объяснения; 63 процента из них были мужчинами. 413 человек имели ДНК, которую можно было использовать для секвенирования генов в исследовании. Исследовательская группа секвенировала 30 генов, связанных с кардиомиопатией, и 38 генов, связанных с аритмией. Все они считались патогенными / вероятными патогенными (P / LP).
12,6% имели варианты P / LP для кардиомиопатии (2,7% для дилатации, 10,9% для гипертрофии) и 5,3% имели эти варианты для аритмии. 0,5% несли варианты P / LP, связанные с обоими этими заболеваниями. Обе расы с одинаковой вероятностью несли эти варианты, и не было серьезных различий в состоянии сердца или клинических характеристиках тех, у кого они были, и у тех, у кого их не было.
Доктор Садия Хан из Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета говорит, что эти результаты предполагают, что генетическое тестирование тех, кто перенес внезапную сердечную смерть, должно быть более широко распространенным.
