Мы до сих пор не совсем понимаем ряд редких заболеваний. Отсутствие осведомленности, отсутствие интереса и отсутствие финансирования — все это играет определенную роль, и медицинские работники просто еще не могут понять некоторые заболевания. Когда это происходит, трудно создать стандарт ухода и рекомендации по диагностике и лечению. К счастью, это только что изменилось для ряда редких аутовоспалительных заболеваний. Рекомендации по лечению синдрома активации макрофагов (MAS), гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (HLH) и интерферонопатий, опосредованных интерлейкином (IL) 1 типа 1, были недавно опубликованы на Европейском Конгрессе Ревматологов.

Рекомендации при Аутовоспалительных Заболеваниях

Рекомендации были разработаны Американским Колледжем Ревматологии (ACR) и Европейским Альянсом Ассоциаций Ревматологов (EULAR). Фактически, это первое руководство EULAR в отношении этих аутовоспалительных заболеваний. Они призваны удовлетворить потребность в стандартизации лечения редких заболеваний, что станет возможным по мере того, как мы получим их более глубокое понимание.

Чтобы обеспечить наилучшие результаты для пациентов, должен существовать стандарт диагностики и лечения. Если врачи хотят успешно лечить своих пациентов, врачи должны знать, как распознавать и лечить HLH, MAS и интерферонопатии. Теперь, когда исследования прояснили внутреннюю работу аутовоспалительных заболеваний, они могут приступить к построению этого стандарта лечения.

Два докладчика отметили, что недавние исследования связали эти заболевания с «патологической продукцией основных провоспалительных цитокинов». Вооруженные этой информацией, врачи начали применять антицитокиновые препараты. Это оказалось очень успешным лечением, меняющим жизнь пациентов.

Для разработки своих рекомендаций EULAR и ACR разделили каждую болезнь на три рабочие группы. Затем они создали клинические вопросы перед проведением систематических обзоров литературы по материалам, опубликованным между 1970 и 2020 годами в PubMed, EMBASE и Кокрановской библиотеке. Материалы были исключены, если они были неанглийскими исследованиями, фундаментальными научными исследованиями, тематическими исследованиями или моделями на животных. После завершения обзоров они перегруппировались, чтобы выработать свои окончательные рекомендации.

ИЛ-1-Опосредованные Заболевания

Руководящие принципы для IL-1-опосредованных заболеваний были сосредоточены, в частности, на периодическом синдроме, связанном с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS), дефиците антагониста рецептора IL-1 (DIRA), криопиринопатиях (CAPS) и дефиците мевалонаткиназы (MKD). Что касается симптомов, эти заболевания проявляются периодическими обострениями или хроническим воспалением. Это повышает риск смерти, так как может вызвать повреждение органов и заболеваемость.

Что касается диагностики, потребуется группа специалистов из разных дисциплин. Они должны не только поставить точный диагноз, но и помнить о любом возможном долгосрочном лечении или осложнениях. Кроме того, генетическое тестирование должно стать стандартом наряду с клиническим обследованием.

Что касается лечения, цели включают в себя устранение симптомов и возвращение воспалительных биомаркеров к нормальному уровню. При долгосрочном лечении врачи должны сосредоточиться на том, чтобы помочь пациенту справиться с самим собой и научиться принимать собственные медицинские решения, поскольку эти заболевания обычно влияют на детей. Другие цели должны включать плавный переход от ухода за детьми к взрослым и лечения, которое адаптируется к меняющимся потребностям.

Интерферонопатии 1 Типа

Как и рекомендации для заболеваний, опосредованных ИЛ-1, эти рекомендации сосредоточены на определенных типах интерферонопатий 1 типа:

• STING-ассоциированная васкулопатия с началом в младенчестве (SAVI)
• Хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и повышенной температурой (CANDLE)
• Синдром Айкарди-Гутьера (AGS)
• Связанные с протеасомами аутовоспалительные синдромы (PRAAS)

Все эти заболевания имеют одну общую черту: они вызывают хроническое органо-специфическое воспаление. Без надлежащего лечения пациенты могут испытывать прогрессирующее повреждение органов, заболеваемость и повышенный риск смерти.

В рекомендациях EULAR и ACR говорится, что для подтверждения диагноза этих заболеваний следует использовать генетическое тестирование. Таким образом, врачи могут нацеливать свое лечение, искать возможные осложнения, определять прогноз и проводить генетические консультации. Переходя к лечению, терапия должна быть направлена на борьбу с воспалением, чтобы защитить органы от повреждений и улучшить качество жизни. Для этого потребуется многопрофильная команда.

HLH/MAS

Обе организации признают, что ранняя диагностика и лечение HLH и MAS часто затруднены. Симптомы и результаты лабораторных исследований неспецифичны, что затрудняет постановку окончательного диагноза. В рекомендациях говорится, что для борьбы с этой проблемой следует начинать быструю диагностическую оценку, даже если не все диагностические критерии соблюдены. Они указывают на то, что системное гипервоспаление может прогрессировать до HLH или MAS, поэтому, если оно присутствует, врачи должны немедленно начать процесс диагностики и лечения.

Раннее и неотложное вмешательство лучше всего для лечения этих заболеваний. После оценки степени воспаления и дисфункции органов, терапия должна быть направлена на сохранение целостности диагностического обследования и ограничение иммунопатологии при одновременном ограничении любых токсических эффектов, связанных с терапией.

Взгляд в Будущее

Чрезвычайно важно обеспечить стандарт ухода за всеми заболеваниями. Врачи могут ссылаться на эти стандарты, чтобы лучше лечить своих пациентов. Теперь, когда есть рекомендации по HLH, MAS, IL-1-опосредованным заболеваниям и интерферонопатиям 1 типа, мы надеемся, что качество жизни пациентов улучшится.

Здесь можно найти исходную статью.