Хотя это все еще считается экспериментальным методом, генная терапия обещает лечить широкий спектр генетических заболеваний или нарушений. В недавнем выпуске новостей Института медицинских открытий Сэнфорда Бернхэма Пребиса исследователи обсуждают генную терапию под названием AAV8-TNAP-D10. Согласно доклиническому исследованию, разовая доза этой генной терапии может быть эффективной для пациентов с гипофосфатазией (HPP). Откройте для себя полные результаты исследования, опубликованные в журнале Journal of Bone and Mineral Research.

Генная Терапия AAV8-TNAP-D10

В рамках этого доклинического исследования ученые стремились понять безопасность и эффективность AAV8-TNAP-D10. Лечение дает возможность преодолеть ограничения заместительной ферментной терапии (ФЗТ), такие как частые инъекции и реакции в месте инъекции. Обычно эти инъекции асфотазы альфа обеспечивают пациентам фермент TNAP, которого им не хватает из-за их HPP.

В этом исследовании ученые оценили одну внутримышечную инъекцию AAV8-TNAP-D10 на мышах с инфантильной HPP. Вместо того, чтобы вводить TNAP с помощью нескольких инъекций, эта генная терапия предоставляет функциональный ген, кодирующий TNAP-D10. В конечном итоге исследователи определили, что:

• В целом, AAV8-TNAP-D10 предотвращал образование эктопических кальцификатов или аномальных минеральных отложений в тканях. В настоящее время это потенциальное осложнение существующего стандарта медицинской помощи.
• Кроме того, эта генная терапия улучшила общую выживаемость и продолжительность жизни моделей мышей.

Теперь ученые надеются, что это исследование подчеркивает необходимость проведения испытаний на людях в будущем.

Гипофосфатазия (HPP)

Гипофосфатазия (HPP), также известная как заболевание мягких костей, является редким генетическим заболеванием и врожденной ошибкой метаболизма. Вызванный мутациями гена ALPL, HPP характеризуется аномальной или дефектной минерализацией костей и зубов. Обычно минерализация происходит, когда фосфор и кальций попадают в кости и зубы, укрепляя их. При неполноценной минерализации кости становятся мягкими. Кроме того, кости и зубы более склонны к переломам или деформации; пациенты также рискуют преждевременно потерять зубы.

Существует несколько подтипов HPP: взрослый, младенческий, перинатальный, детский, пренатальный доброкачественный, пренатальный летальный, псевдогипофосфатазия и одонтогипофосфатазия. Признаки и симптомы у разных пациентов различаются. Кроме того, у некоторых пациентов симптомы могут проявляться в младенчестве, в то время как другие не проявляются до взрослого возраста. Симптомы включают:

• Анемия (низкое количество эритроцитов)
• Короткие или искривленные ноги
  • Примечание. Пациенты могут также иметь искривленные конечности, особенно в области длинных костей.
• Мягкие кости черепа и большие роднички у младенцев
• Сниженная подвижность
• Боль в костях и суставах
• Низкий мышечный тонус
• Частые или повторяющиеся переломы
• Гиперкальциемия (высокий уровень кальция в крови)
• Эмфизема
• Увеличенные лучезапястные и голеностопные суставы
• Смягчение костей
• Узкая грудная клетка
• Аномалии зубов, ребер и пальцев
• Судороги