Послеродовая кардиомиопатия — это редкое сердечное заболевание, характеризующееся ослаблением сердечной мышцы, которое возникает во время беременности. Но почему у некоторых беременных это заболевание развивается, а у других — нет? Согласно United Press International (UPI), новое исследование могло найти ключ к разгадке: генетика. Исследователи из Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета недавно обнаружили четыре отдельные генетические мутации, которые, по-видимому, увеличивают риск развития послеродовой кардиомиопатии. В прошлом эти же исследователи идентифицировали 26 мутаций, связанных с этим заболеванием. В результате в настоящее время существует 30 генетических мутаций, которые увеличивают риск развития этого осложнения. Ознакомьтесь с полными результатами исследования, опубликованными в Circulation.

Исследование

Во время своего исследования исследователи оценили ДНК и медицинские записи примерно 470 женщин с кардиомиопатией в период родов. Для этого исследователи использовали секвенирование следующего поколения (NGS). Согласно Thermo-Fisher Scientific, NGS — это:

технология определения последовательности ДНК или РНК для изучения генетической изменчивости, связанной с заболеваниями или другими биологическими явлениями. Представленный для коммерческого использования в 2005 году, этот метод первоначально назывался «массово-параллельное секвенирование», поскольку он позволял секвенировать множество нитей ДНК одновременно, а не по одной, как при традиционном секвенировании по Сэнгеру с помощью капиллярного электрофореза (CE).

В этом случае исследователи использовали NGS для поиска генетических мутаций в 67 генах, включая TTN, который играет роль в функции сердечной мышцы (сокращения и перекачивание крови). Благодаря этому они определили, что мутации TTN присутствовали у 10% пациентов с перипартальной кардиомиопатией. Помимо мутаций TTN, исследователи обнаружили еще 3 генетические мутации, связанные с дилатационной кардиомиопатией. Поскольку перипартальная кардиомиопатия имеет много общего с дилатационной кардиомиопатией, исследователи сочли это важным отметить.

В то же время исследователи предполагают, что необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, почему у некоторых женщин с этими генными мутациями развивается послеродовая кардиомиопатия, а у других — нет. А до тех пор, если вы испытываете ненормальные симптомы во время беременности, обратитесь к врачу.

Послеродовая Кардиомиопатия

По словам доктора Лили Баруш из Johns Hopkins Medicine, перинатальная кардиомиопатия (PPCM) или послеродовая кардиомиопатия — это:

слабость сердечной мышцы, которая по определению начинается где-то в течение от последнего месяца беременности до, примерно пяти месяцев после родов, без какой-либо другой известной причины. Чаще всего это происходит сразу после родов.

В некоторых случаях пациенты полностью восстанавливают сердечную функцию в течение одной или двух недель. Однако в других случаях на выздоровление может уйти более шести месяцев. К сожалению, у некоторых пациентов функция сердца не восстанавливается. Фактически, примерно у 1/3 пациентов сердечная недостаточность сохраняется на всю жизнь. По оценкам, ежегодно страдают только 1000–1300 американцев. У пациентов с PPCM сердце не может перекачивать столько крови, сколько должно, с необходимой скоростью. В результате возникает сердечная недостаточность. Беременным следует поговорить со своим врачом о симптомах, связанных с беременностью, которые хуже, чем ожидалось, или ухудшаются с течением времени. Некоторые симптомы, такие как задержка воды во время беременности, также могут указывать на сердечную недостаточность.

Симптомы PPCM включают:

• Одышка, которая усиливается в состоянии покоя или в положении лежа
• Усталость
• Рецидивирующий кашель
• Учащенное сердцебиение
• Учащенное ночное мочеиспускание
• Задержка воды в организме
• Отеки стоп и лодыжек
• Опухшие вены шеи
• Низкое кровяное давление