Согласно Medical XPress, исследователи теперь связали новую генетическую причину SMA: мутации GEMIN5. Ознакомьтесь с полными результатами исследования, опубликованными в Nature Communications.
GEMIN5
В ходе своего исследования ученые оценили данные 30 семей пациентов со SMA. Эти семьи были расположены в двенадцати разных странах, что позволило лучше понять SMA. Кроме того, исследователи взяли образцы крови у детских пациентов с атаксией и другими неврологическими симптомами. Позже исследователи выделили клетки и перепрограммировали их, чтобы они стали нейронами, а затем сравнили лежащую в основе генетику с генетикой здоровых родственников.
Затем исследователи провели геномный анализ и обнаружили 26 отдельных мутаций GEMIN5, связанных с неврологической дисфункцией. Согласно GeneCards, Белок 5, Связанный с Ядерной Органеллой Gem (GEMIN5):
кодирует белок повтора WD, который является компонентом выживания комплекса моторных нейронов (SMN). Комплекс SMN играет критическую роль в сплайсинге мРНК посредством сборки сплайсосомных малых ядерных рибонуклеопротеидов (snRNP), а также может опосредовать сборку и транспорт других классов рибонуклеопротеидов.
Короче говоря, GEMIN5 играет роль в метаболизме РНК, развитии особых нервных клеток и здоровье двигательных нейронов. Когда GEMIN5 выходит из строя, он усложняет и прерывает эти процессы. В результате у пациентов развивается SMA. Исследователи подтвердили эти результаты, используя дрозофилы для оценки истощения нейронов человека GEMIN5. Если белок исчезал слишком быстро в течение жизни мух, они либо умирали, либо испытывали задержку в развитии.
До этого исследования мутации GEMIN5 никогда не были связаны с какими-либо генетическими заболеваниями. Однако теперь исследователи надеются, что пациенты с неврологическими симптомами и атаксией также могут быть проверены на мутации GEMIN5.
Спинальная Мышечная Атрофия (SMA)
Спинальная мышечная атрофия (SMA), вызванная множеством генетических мутаций, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся легкой, умеренной или тяжелой дегенерацией мышц. По мере того как пациенты теряют двигательные нейроны, они испытывают прогрессирующую мышечную слабость и истощение. Как правило, это начинается с проксимальных мышц, влияя на способность пациентов ползать, ходить, сидеть или держать голову. В более тяжелых случаях SMA также может поражать дыхательные мышцы или мышцы, участвующие в кормлении или глотании.
Есть несколько типов SMA. Например, SMA типа I (болезнь Верднига-Хоффмана) обычно диагностируется при рождении или сразу после него. Пациенты с SMA типа I испытывают затрудненное дыхание и глотание, задержку развития и неспособность самостоятельно сидеть или поддерживать голову. Далее, у пациентов со SMA типа II симптомы обычно проявляются в возрасте от 6 до 12 месяцев. В этой форме пациенты сталкиваются с задержкой в достижении моторных вех. Хотя обычно они могут сидеть без посторонней помощи, они обычно не могут стоять или ходить самостоятельно.
Затем SMA типа III (синдром Кугельберга-Веландера) развивается в раннем детстве и подростковом возрасте. Осложнения включают сколиоз (аномальное искривление позвоночника), прогрессирующие трудности при ходьбе или подъеме по лестнице, контрактуры суставов и частые респираторные инфекции. Наконец, пациенты с SMA типа IV обычно не испытывают симптомов до достижения зрелого возраста (от 30 лет). В этой форме пациенты обычно испытывают легкую мышечную слабость, тремор и проблемы с дыханием.
