Редкий Класс: Синдром Марото-Лами

Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Марото-Лами

Также называется мукополисахаридозом VI (MPS VI).

Что Такое Синдром Марото-Лами?

  • Лизосомное расстройство накопления
  • Компартменты клетки (лизосомы) заполняются молекулой сахара, называемым гликозаминогликаном (ГАГ).
  • MPS VI вызывается накоплением ГАГ в лизосомах органов и тканей по всему телу.
  • Поражает легкие, сердце, кости, глаза и другие органы.
  • Симптомы могут быть легкими или опасными для жизни.
  • МПС VI — редкое заболевание; это случается только у 1 из каждых 340 000 новорожденных

Как Вы Можете Это Приобрести?

  • МПС VI — наследственное заболевание
  • MPS VI вызывается наследственным генетическим изменением, которое приводит к дефициту фермента арилсульфатазы B (ASB) у человека.
  • Гены несут инструкции для таких черт, как цвет глаз и волос, а также множество инструкций, необходимых нашему организму для правильного функционирования, включая инструкции по выработке ASB и всех других ферментов.
  • Гены наследуются парами — по одной копии от каждого родителя.
  • Людей, у которых есть один рабочий ген ASB и один неработающий ген, называют носителями; они производят достаточно ASB, чтобы оставаться здоровыми, и у них нет MPS VI.
  • Люди с MPS VI унаследовали 2 неработающие копии гена ASB — по одной от каждого родителя.
  • По оценкам, 1100 человек во всем мире живут с MPS VI.
  • Люди с МПС VI обычно не проявляют никаких признаков заболевания при рождении.
  • Они часто начинают проявлять признаки и симптомы в раннем детстве.
  • MPS VI одинаково влияет на мужчин и женщин

Какие Симптомы?

  • Ухо, Нос, Горло
    • Суженные ноздри из-за уплощенной переносицы
    • Накопление в мягких тканях (увеличенные миндалины, язык)
    • Избыточное производство густой слизи
    • Постоянный заложенный нос и инфекция
    • Инфекции уха
    • Потеря слуха
    • Суженные дыхательные пути
  • Сердце и Кровеносная Система
    • GAG накапливается в сердце
    • Имеют тенденцию к ухудшению с возрастом
    • Высокое кровяное давление
    • Сгустки в артериях
    • Заболевание сердечного клапана
  • Кости и Суставы
    • Нарушается функция суставов, развитие костей и скелета.
    • Замедленный рост
    • Невысокий рост
      • Имеет тенденцию быть более тяжелым при быстро прогрессирующем заболевании.
    • Выраженный лоб
    • Большая голова
    • Аномальная грудная клетка
    • Сколиоз
    • Изменения походки
    • Проблемы с суставами
  • Глаза
    • 40 процентов имеют нарушения зрения
    • Помутнение роговицы
    • Глаукома
    • Глазное давление
    • Изменения зрительного нерва
  • Легкие и Дыхание
    • Функция легких часто нарушается
    • Может быть проблемой во время операции или анестезии.
    • Может быть фатальным
    • Суженные дыхательные пути
    • Инфекции
    • Аномальная форма груди
  • Мозг и Нервы
    • Повышенное мозговое давление
    • Кистевой туннельный синдром
    • Нейронная компрессия

Как Это Лечится?

  • Адаптировано к индивидуальному случаю
  • Часто симптоматический характер
  • Операция
    • Замена сердечного клапана
    • Удаление миндалин, аденоидов
    • Грыжи, запястный канал, проблемы со скелетом
  • Физиотерапия
  • Упражнение
  • Противовоспалительные препараты
  • Заместительная ферментная терапия
    • Наглазим
    • Одобрен FDA в мае 2005 г.
      • Доступен в США, ЕС и некоторых других странах
    • Заменяет недостающий фермент замещающим ферментом
    • Управляется внутривенной инфузией
    • Повышенная выносливость и подвижность

Где Я Могу Узнать Больше ???