В пресс-релизе от 29 июня 2021 года биотехнологическая компания Neurogene Inc. сообщила, что ее аденоассоциированный вирус (AAV), кодирующий оптимизированный по кодонам человеческий трансген CLN5 (hCLN5), получил статус Орфанного Лекарства от Европейского Агентства по Лекарственным Средствам (EMA). Уникальная генная терапия, миссию которой выполняет компания Neurogene по предоставлению уникальных решений для пациентов с редкими неврологическими расстройствами, предназначена для лечения пациентов с CLN5, редкой формой болезни Баттена.

CLN5

Компания Neurogene разработала свою инновационную генную терапию, чтобы предложить решение для пациентов с болезнью Баттена. Согласно компании Neurogene, терапия предназначена для пациентов с CLN5 или CLN7:

два редких, поздних младенческих (то есть с детским началом) и быстро прогрессирующих подтипов болезни Баттена. У детей с CLN5 или CLN7 обычно появляются признаки и симптомы заболевания в молодом возрасте, включая судороги, прогрессирующее ухудшение интеллектуальных и двигательных способностей и потерю зрения.

CLN5 является результатом мутаций гена CLN5. Как описывает MedLine Plus, этот подтип болезни Баттена:

наследственное заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему. Дети с болезнью CLN5 часто имеют нормальное развитие до тех пор, пока у них не появятся первые признаки этого заболевания [около 5 лет], которые обычно представляют собой проблемы с движением, которые могут показаться неуклюжими, и потерю ранее приобретенных двигательных навыков.

Дополнительные симптомы, связанные с CLN5, включают:

• Потеря зрения
• Миоклоническая эпилепсия
• Проблемы с речью или координацией движений

В настоящее время нет реальных вариантов лечения пациентов с CLN5. Из-за этого многие люди доживают только до подросткового или среднего возраста. Таким образом, поиск нового и более эффективного варианта лечения имеет решающее значение.

hCLN5 и Обозначение Орфанных Лекарств

В США статус «Орфанное Лекарство» присваивается лекарствам или биологическим препаратам, предназначенным для лечения пациентов с редкими и опасными для жизни забољеваниями (затрагивающими менее 200 000 американцев). Однако для Европы цифра немного изменилась. EMA присваивает статус «Орфанные Лекарства» лекарствам или биологическим препаратам, которые лечат редкие, изнурительные или опасные для жизни заболевания (затрагивающие не более 5 из каждых 10 000 членов ЕС). После утверждения препарата разработчик (в данном случае компания Neurogene) получает сниженные регулирующие сборы, поддержку протокола и 10 лет эксклюзивности на рынке.

Хотите узнать больше о CLN5, болезни Баттена, исследованиях или генетическом тестировании? Посетите веб-сайт Living Batten компании Neurogene для получения дополнительной информации.

Кроме того, компания Neurogene хочет обеспечить пациентам эффективный, доступный и своевременный способ получить диагноз генетического заболевания. Таким образом, компания Neurogene объединилась с компанией Invitae, чтобы предоставить две программы генетического тестирования, одну в Соединенных Штатах и одну в Канаде. Посредством этих спонсируемых бесплатных программ поставщики медицинских услуг могут заказывать скрининговые панели для любых пациентов с подозрением на лизосомные болезни накопления (LSD). Эти же панели доступны для детских пациентов (младше 8 лет) с неспровоцированными припадками. Хотите узнать больше? Посетите веб-сайт Invitae.

Болезнь Баттена

Всего существует четыре основных типа болезни Баттена, также известной как нейрональный цероид липофусциноз (NCL), наследственное заболевание нервной системы. Во-первых, детская NCL часто начинается в младенчестве (до 2 лет) и быстро прогрессирует. Пациенты с этой формой обычно не доживают до 8 лет. Затем поздний младенческий NCL проявляется в возрасте от 2 до 4 лет. Обычно продолжительность жизни этой формы составляет 8-12 лет. Затем идет подростковый NCL, который начинается в возрасте 5-8 лет. В этой форме многие пациенты доживают до подросткового возраста и до двадцати пяти лет. Наконец, NCL у взрослых начинается в возрасте до 40 лет, и продолжительность жизни варьируется.

Болезнь Баттена считается одним из самых распространенных LSD. Это происходит, когда липопигменты накапливаются в тканях тела, вызывая гибель нейронов головного мозга, сетчатки и центральной нервной системы (ЦНС). Поскольку болезнь Баттена обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, пациенты должны получить по одному дефектному гену от каждого родителя. Однако пациенты со взрослой NCL могут наследовать ее по аутосомно-доминантному типу, при котором необходим только один дефектный ген.

Симптомы включают:

• Регресс в развитии
• Нарушение зрения, которое может привести к слепоте.
• Судороги
• Неустойчивость
• Деменция
• Миоклонические подергивания (короткие непроизвольные мышечные подергивания)
• Жесткость мышц

Узнайте больше о болезни Баттена здесь.