Согласно статьи из Pompe Disease News, недавнее исследование пришло к выводу, что полиморфизмы гена АПФ (генетические вариации, которые встречаются в природе) не влияют на то, как пациенты с болезнью Помпе реагируют на лечение, такое как ферментно-заместительная терапия. Ученые пришли к выводу, что необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, почему ответы на лечение среди пациентов всех возрастов могут варьироваться так широко.

О Болезни Помпе

Болезнь Помпе, которая также известна как болезнь накопления гликогена типа II, является генетическим, метаболическим нарушением. Это заболевание может привести к повреждению нервов и мышц во всем теле и является результатом чрезмерного накопления гликогена в клеточной лизосоме. Это происходит из-за дефицита определенного фермента. Заболевание является результатом генетической мутации, которая появляется в 17 хромосоме. Симптомы болезни варьируются в зависимости от того, когда она появляется. Они могут включать замедление роста, проблемы с питанием, увеличенное сердце, плохой мышечный тонус, мышечную слабость и проблемы с дыханием. Существует также форма позднего начала, которая в основном отличается отсутствием сердечных аномалий. Основным лечением болезни Помпе является замена ферментов. Хотя это лечение может улучшить симптомы и продолжительность жизни, необходимы большие дозы, и в первую очередь это только останавливает прогрессирование заболевания. Чтобы узнать больше о болезни Помпе, нажмите здесь.

Об Исследовании

Ученые искали объяснение, почему пациенты не реагируют на замену фермента; предыдущие исследования показали, что изменения гена АПФ в ДНК  могут быть тому причиной. Исследователи набрали группу из 131 пациента с болезнью Помпе, в которую вошли как дети, так и взрослые. По полиморфизму гена АПФ пациенты были разделены на три группы: группа исключения, группа включения и группа, в которой были и исключения, и включения.

Состояние пациента с течением времени в период лечения измерялось несколькими способами, такими как тест на шестиминутную ходьбу, функции легких и мышц, потребность в помощи при дыхании и использование инвалидной коляски. Пациенты находились под наблюдением в течение пяти лет, но, к сожалению, не было выявлено паттернов, которые бы указывали на то, что полиморфизмы АПФ играют роль в реакции энзимозаместительной терапии.

Ознакомьтесь с оригинальным исследованием здесь.

Что вы думаете об исследовании болезни Помпе? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!