Слово «Редкий»

К сожалению, многие эксперты по редким заболеваниям считают, что фраза «редкое заболевание» может нанести вред самой популяции, которую она описывает.

Директором Национального Центра Содействия Трансляционным Исследованиям, или NCATS, отделения Национального Института Здоровья (NIH), является Кристофер Остин. Во время своего выступления на Всемирном Конгрессе по Орфанным Препаратам в 2019 году (WODC 19) он обсудил острую необходимость перемен в том, как мы решаем проблемы с редкими заболеваниями. Он называет это проблемой общественного здравоохранения.

WODC 19

WODC 19 включал 350 различных докладчиков. Было 1200 участников из 50 разных стран. На конференции присутствовало около 200 организаций по защите интересов пациентов, в том числе группы, представляющие мышечную дистрофию Дюшенна, атаксию Фридрейха и синдром Альпорта. Также присутствовали Европейская Организация по Редким Заболеванииям (Eurodis) и Национальная Организация по Редким Заболеваниям, две ведущие мировые организации. Трехдневное мероприятие предоставило возможность для обсуждения и пространство для сотрудничества между экспертами в области редких заболеваний.

Сегодняшнее Положение Редких Заболеваний

Определение редкого заболевания сильно варьируется, что усложняет то, как мы справляемся с редкими заболеваниями во всем мире. Например, в Соединенных Штатах заболевание является «редким», если в стране живет менее 200 000 человек с диагнозом. В Японии заболеванию дают статус редкого, если оно поражает менее 50 000 человек. В Европе заболевание считается редким, если оно не затрагивает более одного из каждых 2000 человек.

Во всем мире насчитывается около 7000 известных редких заболеваний. Комбинированные редкие заболевания имеют такую же распространенность, как и диабет 2 типа (8%). К сожалению, для большинства людей, когда они слышат слово «редкий», они предполагают, что распространенность таких состояний гораздо меньше.

Предполагается, что для тех редких заболеваний, которые нам известны в настоящее время, потребуется еще 2000 лет, чтобы каждая из них получила одобренную терапию. Это не включает в себя новые заболевания, которые постоянно обнаруживаются (около 250 каждый год). На основании этого эксперты утверждают, что необходимо изменить наш подход. Вместо того, чтобы сосредотачиваться на отдельном заболевании каждый раз, нам нужно начинать с оценки сразу нескольких заболеваний.

Сейчас дела обстоят таким образом, что пациенты с редкими заболеваниями тратят слишком много времени на поиски разных специалистов, пытаясь определить свой диагноз. В течение всего этого периода они часто терпят  необратимый ущерб, и их качество жизни постоянно снижается. Это особенно печально для тех, чьё заболевание  уже имеет одобренную терапию, и которая могла бы изменить их жизнь, если бы они знали об этом раньше. Даже после того, как пациенты, наконец, получили свой диагноз, они могут уже быть на такой поздней стадии заболевания, что больше не имеют права на лечение, которое могло бы их спасти.

Не говоря уже о том, что в это время они часто тратят непомерные расходы на здравоохранение, большая часть которых обычно не покрывается страховыми компаниями.

Состояние Исследований Редких Заболеваний

В мире существует 20 основных компаний-спонсоров клинических испытаний. Однако только четыре из этих компаний в период между 2008 и 2019 гг. сосредоточили, по крайней мере, 50% своих исследований на редких заболеваниях.

Другая важная проблема, связанная с поиском методов лечения редких заболеваний, заключается в том, что исследователи, занимающиеся этой проблемой, обычно не используют различные группы населения для своих клинических испытаний. 95% данных клинических испытаний получены от представителей европейской расы. Но генетический состав разных популяций людей различен, поэтому их реакция на лекарство также может отличаться. Это приводит к результатам, которые указывают лишь на то, как небольшая группа людей реагирует на лечение. В результате пациенты, которые не принадлежат к группе, которая тестировала препарат, часто сталкиваются с неожиданными побочными эффектами или не реагируют на лечение, которое было признано чудодейственным лекарством.

Нам нужно радикально менять систему.

Новые Цели

Кристофер Остин наметил три конкретные цели на следующие десять лет:

• Сократить время постановки диагноза до года или менее для всех, у кого есть подозрение на редкое заболевание. Для этого Остин предлагает координировать глобальный диагностический и исследовательский процесс. В настоящее время некоторые пациенты ждут 15-20 лет, чтобы узнать правильный диагноз.
• Одобрить 1000 новых методов лечения редких заболеваний.
• Создать новые методологии, которые могут лучше оценить влияние, которое диагнозы и методы лечения оказывают на пациентов.

Еще одно предложение — прекратить называть редкие заболевания редкими. Вместо этого мы могли бы использовать фразу «неоднократно упущенные заболевания». Это может потенциально минимизировать частоту пропуска редкого диагноза. Слишком часто медицинские работники отклоняют эти диагнозы, потому что они просто не верят, говоря статистически, что они когда-либо встретят кого-то с этой болезнью. Однако на самом деле редкие заболевания встречаются гораздо чаще, чем многие думают.

Пришло время, чтобы мы начали так действовать.

Вы можете прочитать больше об этом мнении о состоянии диагностики редких заболеваний здесь.

                                                                                    Что вы думаете об этой истории?

       Был ли у вас ошибочный диагноз, прежде чем вы узнали, какое заболевание у вас действительно было?

                 Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!