Одна из менее известных форм первичного иммунодефицита называется активным дельта-синдромом PI3K (APDS). Это редкое заболевание, которое ученые обнаружили лишь недавно. Хотя предстоит еще много работы, чтобы понять природу этого синдрома, исследователи ищут способы узнать больше о нем и отличить его от сопутствующих заболеваний, таких как общий вариабельный иммунодефицит (ОВИ).

Что Такое Активированный Дельта-Синдром PI3K?

Как и во многих формах иммунодефицита, активированный дельта-синдром PI3K вызывает у пациентов ослабленную иммунную систему, и их уровень лейкоцитов, таких как B-клетки и T-клетки, часто ненормально низок. Синдром связан с мутациями, затрагивающими ген под названием PIK3CD, который играет критическую роль в создании белка под названием дельта р110. Этот белок в свою очередь является частью фермента фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3K). Этот фермент является критическим для активации важных сигнальных путей для Т-клеток и В-клеток. Без этого надлежащее количество этих клеток не может созревать и размножаться. Активированный дельта-синдром PI3K наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для запуска симптомов достаточно одной копии мутированного гена на клетку.

Симптомы

Симптомы появляются в раннем возрасте и часто включают частые инфекции. Эти инфекции чаще всего встречаются в пазухах, ушах и легких. Различные патогены могут быть активны в этих инфекциях, и могут появиться хронические вирусные инфекции, включающие вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ) и цитомегаловирус. Во многих случаях частота инфекций, поражающих легкие, может привести к состоянию, называемому бронхоэктазией, которое может вызвать проблемы с дыханием в течение длительного времени. Активированный дельта-синдром PI3K также может вызывать образование лейкоцитов в виде аномальных скоплений, которые могут накапливаться в слизистой оболочке кишечника или дыхательных путей. Они также могут вызвать увеличение лимфатических узлов, и у пациентов также повышен риск развития B-клеточной лимфомы.

К сожалению, трудности в диагностике заболевания означают, что его истинная распространенность остается неизвестной. К сожалению, лечение почти полностью симптоматическое и требует частого использования противовирусной и антибиотикотерапии для борьбы с частыми инфекциями. В конечном счете, все возможные меры должны быть приняты, чтобы избежать воздействия инфекций.

Просмотрите эти ссылки ниже, чтобы узнать больше об активированном дельта-синдроме PI3K:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/activated-pi3k-delta-syndrome#diagnosis

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304219300893

Что вы думаете об этом редком заболевании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!