Исследование, недавно опубликованное в American Journal of Hematology, представило некоторые тревожные данные о связи между анемией Фанкони и аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (alloHSCT). Пациенты, которые участвовали в alloHSCT до достижения ремиссии заболевания, имели значительно худшие результаты. Это говорит о том, что пациенты с недавно диагностированной трансформированной анемией Фанкони откладывают alloHSCT до достижения ремиссии.

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони — это генетическое заболевание, возникающее в результате мутации гена, который вызывает повреждение клеток и предотвращает репарацию поврежденной ДНК. В конечном итоге это влияет на костный мозг и вызывает снижение уровня производства клеток крови. Анемия Фанкони является наиболее распространенной формой апластической анемии.

Есть много проблем, связанных с более низким уровнем клеток крови. Например, низкий уровень эритроцитов вызывает усталость, а низкий уровень лейкоцитов вызывает инфекцию. Низкое количество тромбоцитов означает меньшее свертывание крови и большее кровотечение.

Другие симптомы анемии Фанкони включают витилиго, нарушения в обучении или умственной деятельности, проблемы с костями, проблемы со слухом, невысокий рост и маленький размер головы, а также неправильно сформированные сердце, легкие, почки и пищеварительный тракт. Кроме того, у людей с более тяжелыми симптомами может быть рак крови или печени, или недостаточность костного мозга.

Трансформированная анемия Фанкони, которая является предметом следующего исследования, означает, что анемия может преобразовываться или трансформироваться в миелодисплазию или острый лейкоз. Узнайте больше о анемии Фанкони здесь.

Результаты Исследования

Итальянские исследователи проанализировали 74 пациента с трансформированной анемией Франкони. Из этих пациентов:

• было 36 мужчин и 38 женщин,
• средний возраст составлял 14 лет,
• У 35 пациентов был миелодиспластический синдром,
• У 35 пациентов был острый лейкоз,
• 4 пациента имели цитогенетические аномалии высокого риска (хромосомные или генетические мутации или аномалии), и
• Все 74 пациента делали alloHSCT. Их данные были получены из alloHSCT в течение 17 лет.

Исследователи хотели понять общую выживаемость (ОВ) и выживаемость без событий (EFS). Общая 5-летняя выживаемость составила 42% (32 пациента), а безрецидивная выживаемость — 39% (29 пациентов). Это означает, что в течение 5 лет применения alloHSCT только 31 пациент был еще жив, и только у 29 из них не было побочных реакций. Частота рецидивов (NRM) составила 40% (30 пациентов), с частотой рецидивов — 21% (16 пациентов). До назначения alloHSCT 22 пациента (29,7%) получали циторедуктивную терапию. Однако это не повлияло на выживаемость.

Тем не менее, исследователи нашли один фактор, который повлиял на общую выживаемость: состояние болезни. Пациенты с полной ремиссией во время alloHSCT, как правило, имели лучшие исходы, более высокую выживаемость и лучшее качество жизни, чем пациенты, получавшие alloHSCT, когда их заболевание все еще было активным. Из 42 смертей 34 были связаны с трансплантацией стволовых клеток.

Таким образом, alloHSCT может быть очень сложным и потенциально опасным вариантом для людей с активной анемией Фанкони. Вместо этого следует рассмотреть альтернативные варианты.

Прочитайте полную версию статьи в Hematology Advisor.

Что вы думаете об этих результатах? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!