Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Периодический Паралич

Он также известен как пароксизмальная миоплегия, но пока мы будем придерживаться названия периодический паралич.

Что Такое Периодический Паралич?

• Периодический паралич характеризуется временными эпизодами мышечной слабости или паралича.
• Состояние с физическим недугом с непредсказуемыми приступами, которые различаются по степени тяжести и продолжительности и могут сказаться на способности пациента уверенно участвовать в повседневных делах.
• Очень редко, поражает от ~ 5000 до 6000 человек в США.
• Диагностика сложна, и часто ставят неправильный диагноз.
• Лечение должно быть адаптировано к конкретному типу периодического паралича, который есть у человека.

Как Вы Его Приобретаете?

• Основной фактор риска — генетическая наследственность
• Генные мутации вызывают периодический паралич и передаются по наследству от родителей
  • Семейная наследственность не всегда очевидна
• Только один родитель может иметь мутацию гена, и этот родитель может не проявлять симптомов
• У каждого ребенка пострадавшего родителя есть 50% шанс унаследовать мутацию гена.
• В настоящее время пренатальный тест недоступен.

Какие Симптомы?

Гипокалиемический Периодический Паралич

• Мышечная слабость
  • Мышечная сила обычно нормальная между приступами
• Паралич
• Приступы длятся несколько часов или продолжаются несколько дней.
• В более старшем возрасте может развиться хроническая мышечная слабость
• Один из самых ранних симптомов у детей — миотоническая задержка века (отставание верхнего века при взгляде вниз).
• Мышечные боли
• Жжение или покалывание в руках или ногах
• Триггеры:
  • Слишком голоден
  • Неожиданное проявление
  • Некоторые лекарства
  • Очень высокие или низкие температуры
  • Сонливость

Гиперкалиемический Периодический Паралич

• Мышечная слабость
• Гипервозбудимость мышц
• Легкие приступы часты и затрагивают только определенную группу мышц и могут быть односторонними, частичными или мономерными.
  • Продолжительность варьируется от нескольких часов до почти 8 дней, но редко превышает 72 часа.
• Приступы могут увеличиваться по частоте, пока не начнут происходить почти ежедневно.
• Постоянная мышечная слабость может проявиться позже в ходе болезни и может стать серьезной. Частота начинает снижаться к 30 годам.
• Триггеры:
  • Слишком много калия
  • Изменения погоды
  • Периоды бездействия
  • Отдых после тренировки
  • Употребление охлажденных продуктов / напитков
  • Чувство голода

Как Это Лечить?

• Цель: облегчение симптомов, лечение уже начавшихся приступов и предотвращение дальнейших приступов
• Для лечения тяжелых приступов может потребоваться медицинская помощь.
• Было показано, что KEVEYIS снижает количество, продолжительность и тяжесть приступов первичного периодического паралича. KEVEYIS принимают два раза в день.
• Изменение образа жизни — часть плана лечения
• В состав команды здравоохранения входят:
  • Невролог
  • Лечащий врач
• Добавки калия внутрь могут помочь при приступах гипокалиемического периодического паралича.
  • Другие варианты гипокалиемии включают ацетазоламид (не по назначению) и калийсберегающие диуретики.
  • Триамтерен
  • Спиронолактон
  • Избегайте натрия, углеводов и натуральных подсластителей.
  • Увеличьте потребление калия
• Бета-адренорецепторы могут уменьшить слабость при гиперкалиемической болезни.
  • Тиазидные диуретики
  • Ингибиторы карбоангидразы
  • Уменьшите потребление калия
  • Увеличьте потребление углеводов
  • Увеличьте потребление сахара, когда начинается приступ

Где я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными по этой болезни здесь.