В начале ноября глобальная биотехнологическая компания BioMarin Pharmaceutical Inc. («BioMarin») объявила о принятии своей Заявки на Новое Лекарственное Средство (NDA) для восоритида (vosoritide). Исследуемое инъекционное лечение предназначено для лечения детских пациентов с ахондроплазией. В настоящее время это утверждение NDA является первым в своем роде.

Восоритид

Как объясняет BioMarin на своем веб-сайте:

Чтобы противодействовать эффектам, вызванным мутацией FGFR3, BioMarin разработал восоритид, исследуемый препарат, полученный из природного пептида человека, который является положительным регулятором роста костей. Восоритид связывается со специфическим рецептором, который инициирует внутриклеточные сигналы, ингибирующие сверхактивный путь FGFR3.

В NDA BioMarin включила данные клинических испытаний фазы 2 и фазы 3. В ходе первого испытания исследователи проанализировали влияние восоритида на рост и безопасность костей, включая данные 5-летнего наблюдения. Во 2-м исследовании ученые сравнили восоритид с плацебо в течение 1 года.

Кроме того, BioMarin надеется включить 70 детских пациентов в клиническое исследование фазы 2, чтобы оценить безопасность, эффективность и переносимость этого экспериментального лечения. В ходе исследования ученые продолжат анализ того, как лечение затрагивает или влияет на рост костей. Дополнительные оценки будут анализировать апноэ во сне, функцию и качество жизни (QOL). В случае утверждения восоритид станет первым препаратом для лечения детских пациентов с ахондроплазией. В настоящее время лекарство получило статус Орфанного Лекарства как в ЕС, так и в США. Европейское Агентство по Лекарственным Средствам также одобрило заявку на получение Регистрационного Удостоверения (MAA) в Европе.

Ахондроплазия

Обычно мутации гена FGFR3 вызывают ахондроплазию, нарушение роста костей, приводящее к карликовости. Обычно FGFR3 кодирует белок, который помогает поддерживать здоровый рост и поддержание костей. Однако мутации FGFR3 вызывают сверхактивный белок, препятствуя нормальному развитию скелета. Во многих случаях мутация гена, вызывающая ахондроплазию, является случайной (не наследуется). Однако он может передаваться по аутосомно-доминантному типу.

Ахондроплазия — наиболее частая форма непропорциональной карликовости. В основном люди с ахондроплазией имеют туловище нормального размера, но короткие конечности и небольшой рост. В среднем рост взрослого мужчины с ахондроплазией составляет 4 фута 4 дюйма; женщина с ахондроплазией имеет рост около 4 футов 1 дюйм. Во время развития скелета хрящ окостеневает и становится костью. Однако этот процесс не происходит так, как должен быть у людей с ахондроплазией.

Симптомы и характеристики включают:

• Низкий рост, короткие руки, ноги и пальцы
• Чрезмерно большие голова и лоб, особенно по сравнению с остальным телом.
• Ожирение
• Искривленные ноги
• Затрудненное сгибание в локтях
• Хронические и частые ушные инфекции
• Аномальное искривление позвоночника
• Апноэ (замедленное или остановленное дыхание)
• Низкий мышечный тонус
• Стеноз позвоночного канала или сужение позвоночного канала
• Гидроцефалия
• Боль в спине

Узнайте больше об ахондроплазии здесь.