Según una historia del HudsonAlpha Institute for Biotechnology, un equipo de investigadores afiliados a la organización identificó una mutación genética que está relacionada con una forma rara de epilepsia pediátrica llamada síndrome de Dravet. El nuevo hallazgo podría tener implicaciones significativas para el tratamiento y diagnóstico de esta enfermedad rara.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una forma de epilepsia grave que generalmente comienza en el sexto mes de vida. La enfermedad se caracteriza principalmente por convulsiones frecuentes que a veces son provocadas por fiebre o temperaturas altas. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones del gen SCN1A. La mayoría de las veces, estas mutaciones no son hereditarias y aparecen espontáneamente. El síntoma predominante del síndrome de Dravet es las convulsiones; los diferentes tipos de convulsiones ocurren a menudo a medida que avanza el trastorno, así como la ataxia, retrasos en el desarrollo, trastornos de la conducta que pueden parecerse al autismo y deterioro cognitivo. Las convulsiones pueden ser potencialmente letales. Las estrategias de manejo para el síndrome de Dravet pueden incluir una dieta cetogénica, medicamentos anticonvulsivos, terapia de rehabilitación cognitiva y cannabidiol. Se estima que este trastorno raro aparece entre 1 en cada 20,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos. Para obtener más información sobre el síndrome de Dravet, haga clic aquí.
Resultados De La Investigación
Desde hace tiempo se sabe que el síndrome de Dravet está directamente relacionado con mutaciones que afectan al gen SCN1A. Sin embargo, esta nueva mutación es solo una de las que podrían ser varias más que pueden causar el trastorno pero que aún no están directamente vinculadas a él. La mutación se confirmó cuando los científicos llevaron a cabo la secuenciación del genoma completo de un paciente que presentó síntomas pero que no había sido diagnosticado. Esta mutación no habría sido detectada por la mayoría de las pruebas genéticas típicas administradas por los médicos.
Después del hallazgo, los investigadores se acercaron a una serie de socios sobre su descubrimiento, quienes pronto pudieron encontrar otros casos relacionados con la mutación. Afortunadamente, el paciente evaluado en el estudio parece estar funcionando relativamente bien en la actualidad y no ha tenido que tomar ningún medicamento para las convulsiones en más de tres años. El proceso utilizado para encontrar la mutación puede ser utilizado por otros investigadores para descubrir otras mutaciones relacionadas con el síndrome de Dravet y otros trastornos genéticos.
Vean el estudio original aquí.
