Nuevas Mutaciones Identificadas en el Estudio de Cinco Familias Polacas con Coroideremia

De acuerdo a una En un estudio científico publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases, un equipo de investigadores pudo identificar las mutaciones responsables de la coroideremia en cinco…

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Mire la Elaborada Exhibición de Luces Navideñas en Honor a Dos niñas que Luchan Contra la Enfermedad de Los Huesos

¡Mira esto e intenta NO entrar en el espíritu Navideño / festivo! Lo que hace que esto sea aún mejor es que esta pantalla anual de luces de Navidad está…

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Investigadores Descubren una Mutación Relacionada con el Síndrome de Dravet

Según una historia del HudsonAlpha Institute for Biotechnology, un equipo de investigadores afiliados a la organización identificó una mutación genética que está relacionada con una forma rara de epilepsia pediátrica…

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Cómo Planear una Boda Resolvió el Enigma de La Misteriosa Enfermedad de una Hermana

Heritage Florida Jewish News publicó una historia sobre el viaje de una hermana a su diagnóstico de enfermedad de Gaucher, gracias a la preparación de la boda de su hermana…

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Un Análisis de Sangre Podría Ayudar a Brindar un Tratamiento Personalizado para la Fibrosis Quística

De acuerdo a una historia de EurekAlert!, un equipo de investigadores utilizó una combinación de tecnología de micromatrices y análisis de sangre para distinguir las firmas moleculares distintivas en un…

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