Nuevas Mutaciones Identificadas en el Estudio de Cinco Familias Polacas con Coroideremia

De acuerdo a una En un estudio científico publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases, un equipo de investigadores pudo identificar las mutaciones responsables de la coroideremia en cinco familias de ascendencia polaca. Los científicos pudieron identificar con éxito la mutación en los seis pacientes seleccionados para el estudio, incluidas dos mutaciones que no se habían asociado previamente con coroideremia ni ningún otro trastorno genético.

Sobre la Coroideremia

La coroideremia es un trastorno genético que se caracteriza por la pérdida gradual de la visión. Como una condición recesiva ligada al X, afecta a los varones casi exclusivamente. La enfermedad es causada por mutaciones del gen CHM. Este gen es responsable de la codificación de la proteína de escolta Rab 1; El mecanismo completo de la enfermedad todavía no se comprende completamente. Los síntomas de la coroideremia incluyen la pérdida gradual de la visión nocturna y la visión periférica. Los pacientes finalmente pierden la vista en algún lugar dentro del rango de 50-70 años de edad. Actualmente no hay tratamientos reales para el trastorno, pero se pueden tomar medidas para retardar la progresión de la pérdida de la visión. Una dieta rica en luteína, ácidos grasos de cadena muy larga omega 3, frutas frescas y verduras de hoja verde es beneficiosa. Los suplementos vitamínicos antioxidantes, las gafas de sol que bloquean los rayos UV y la cirugía son opciones adicionales para el manejo. Las terapias genéticas para el trastorno están en desarrollo. Para aprender más sobre la coroideremia, haga clic aquí.

Métodos de Estudio

En el estudio, seis hombres de cinco familias fueron seleccionados para la prueba. A todos se les había diagnosticado previamente coroideremia y se les realizaron extensos exámenes ópticos para determinar el estado de su condición. Para determinar la naturaleza de la mutación responsable de cada paciente, se extrajo ADN genómico de muestras de sangre. Los investigadores utilizaron reacciones en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar los contenidos del gen CHM para su posterior análisis. Estas porciones seleccionadas de material genético fueron luego secuenciadas en su totalidad.

Nuevas Mutaciones Identificadas

Los pacientes tenían entre 29 y 67 años de edad y todos presentaban síntomas, como la pérdida de la visión periférica y la pérdida de la visión nocturna, que son típicos de la coroideremia. Sin embargo, dos pacientes tenían mutaciones que no habían sido descritas anteriormente. El paciente 2, un varón de 37 años, tenía una mutación por duplicación del nucleótido c.1176dupT. El paciente 6, de 52 años de edad, también tuvo una mutación única que afectó al exón 2 c.83C > G. A diferencia de la mayoría de los otros pacientes, la familia del paciente 6 no tenía antecedentes previos del trastorno. Si bien no se puede confirmar que la madre del hombre no estaba disponible para el estudio, es posible que la mutación apareciera espontáneamente.


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