Las Mujeres Negativas para las Mutaciones BRCA Todavía Necesitan Exámenes de Cáncer de Mama

Un artículo publicado originalmente por CBS New York destacó recientemente la importancia de las mamografías regulares para detectar el cáncer de mama, incluso en familias sin antecedentes de genes BRCA mutados.

¿Qué son los genes BRCA?

BRCA1 y BRCA2 son dos genes que los científicos creen que están relacionados con el desarrollo del cáncer de mama en ciertas personas. Las mutaciones en cualquiera de estos genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama en el futuro, tanto en hombres como en mujeres.

Las mutaciones BRCA heredadas (mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 pasadas a los hijos de un progenitor) son responsables de alrededor del 5% al 10% de los cánceres de mama conocidos.

Los científicos confían en los genes BRCA para ayudarlos a determinar la probabilidad de que alguien desarrolle cáncer de mama a lo largo de su vida. Sin embargo, el método está lejos de ser infalible: un resultado negativo en una prueba de mutación BRCA no descalifica de ninguna manera a alguien de desarrollar cáncer de mama en el futuro.

Antecedentes Familiares

Esto se debe a que, si bien los genes BRCA son biomarcadores valiosos para los médicos, existen muchos otros enlaces genéticos potenciales al cáncer de mama que los científicos desconocen actualmente.

La familia Alexander esperaba que estuvieran a la vista cuando Priscilla Alexander tomara una de las primeras pruebas de mutación BRCA, que resultó negativa. La madre de Priscilla y cinco de sus primos también tenían cáncer de mama, pero ninguno parecía tener un gen BRCA defectuoso. Era obvio para los científicos que existía un vínculo entre los cánceres, pero que no se podía encontrar en un gen BRCA.

«La mayoría de las mujeres con cáncer de mama no tendrán una mutación identificable», enfatizó la jefa de cirugía de mamas del Hospital Mount Sinai, la Dra. Elisa Port. Eso significa que, si bien los genes BRCA pueden ser una herramienta importante para ayudar a diagnosticar posibles pacientes con cáncer de mama, están lejos de ser definitivos.

El Mejor Indicador Sigue Siendo un Examen Detección

Debido a la naturaleza indefinida de las pruebas BRCA, los médicos recomiendan las mamografías regulares como la primera línea de defensa para la detección temprana del cáncer de mama.

Cuando los tipos de cáncer se detectan con la anticipación suficiente, pueden tratarse de manera efectiva con la cirugía sola. Solo después de que se vuelven más avanzados, la quimioterapia o la radioterapia son necesarias.

Vale la pena realizar las pruebas genéticas BRCA, pero no son un sustituto para los exámenes de detección de cáncer regulares. Nuestros genes son confusos y complicados: rara vez una prueba será suficiente para descartar definitivamente su riesgo de desarrollar una condición médica grave.


El cáncer de mama invasivo afectará aproximadamente a una de cada ocho mujeres estadounidenses en algún momento de sus vidas. ¿Por qué es importante buscar otros enlaces genéticos para el desarrollo del cáncer de mama? ¿De qué manera la detección temprana puede actuar como prevención? ¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a ideas@patientworthy.com.

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