El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara causada por una lipoproteína lipasa que funciona mal. Esto resulta en una acumulación de triglicéridos en el plasma del cuerpo. La FCS puede causar pancreatitis, pérdida de memoria, daño nervioso, dolor abdominal, lesiones en la piel, niebla cerebral, compromiso anormal del bazo/hígado y fatiga, además de otros síntomas. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 persona de cada 1 millón. Desafortunadamente, no hay medicamentos aprobados actualmente en los Estados Unidos para ayudar a tratar la condición. Sin embargo, a los pacientes con FCS se les prescribe una dieta sin grasa y sin alcohol que puede ayudar con el manejo de sus síntomas.
De una evaluación puramente científica, está claro que se necesita más investigación para desarrollar terapias efectivas para esta enfermedad. Sin embargo, para determinar con mayor precisión qué tipo de terapias son necesarias, debemos preguntar a las personas que realmente están afectadas por el FCS en su vida diaria.
Por ejemplo, un investigador puede dedicar todo su tiempo a desarrollar una terapia brillante para tratar un síntoma de una condición que consideren beneficiosa para los pacientes. Pero pueden haber usado su tiempo de manera ineficaz si un síntoma diferente afecta más dramáticamente la calidad de vida de los pacientes.
Los investigadores deben hablar con las personas que viven con enfermedades raras para comprender realmente cómo utilizar su experiencia para mejorar la salud física, emocional y de bienestar general de los pacientes.
Hablando con los Pacientes
Puede ser difícil obtener este tipo de información para cualquier condición, pero especialmente las enfermedades raras cuya población de pacientes ya es tan pequeña. Incluso cuando se recopilan estos datos, puede que no sea suficiente para ser estadísticamente significativo solo por el tamaño de la muestra.
Esta investigación se denomina medidas de resultado informadas por el paciente o (PROM, por sus siglas en inglés). Los desarrolladores de medicamentos pueden usar encuestas o entrevistas para recopilar estos datos. Sin embargo, solo son efectivos cuando se hacen extremadamente específicos a los mecanismos y síntomas de la enfermedad en cuestión. Gracias a los avances tecnológicos, cosas como los dispositivos portátiles de monitorización de pacientes pueden ayudar a garantizar que se documenten los datos correctos.
Investigación Centrada en el Paciente FCS
Un estudio reciente de Akcea Therapeutics para FCS ha proporcionado pruebas claras de los beneficios que puede tener esta forma de investigación cuando se ejecuta correctamente. El estudio, llamado IN-FOCUS, abarcó 10 países e incluyó 166 pacientes que viven con el Síndrome de Quilomicronemia Familiar. Su objetivo era comprender mejor qué síntomas de la condición afectan más drásticamente las actividades diarias, las carreras, las responsabilidades y la calidad de vida del paciente. Se examinaron las deficiencias emocionales, físicas y cognitivas.
Una vez finalizado este estudio, se realizó una encuesta con 22 pacientes con el fin de obtener información adicional sobre la carga de la enfermedad de FCS. Esta encuesta fue llamada Re-Focus. Utilizó una escala de Likert para evaluar la gravedad de los síntomas antes y después del tratamiento con volanersorsen (una terapia de investigación). Algunos de los datos recopilados por esta encuesta incluyeron el impacto de volanersorsen en FCS para mejorar:
- Vida Social
- Vida Profesional
- Vida Personal
- Ejercicio
- Capacidad de Viajar
- Escuela
- Salir a comer
- Capacidad para manejar el trabajo
- Habilidad para cuidar a los demás.
- Capacidad para hacer tareas domésticas.
- Sentimientos de autoestima
- Calidad de sueño
Los datos completos de Re-FOCUS se pueden encontrar publicados enExpert Review of Cardiovascular Therapy. En general, esta encuesta y el estudio IN-FOCUS indicaron una clara necesidad insatisfecha en la investigación de terapias que abordan los síntomas más pesados del paciente. Esperamos que este estudio se traduzca no solo en nuevas investigaciones para el FCS, sino también en un mejor diseño de las PROM e investigaciones centradas en el paciente para otras enfermedades raras.
Puede leer más sobre este estudio de FCS y la necesidad de evaluaciones de investigación centradas en el paciente aquí.
