El primer paso para tratar enfermedades raras es diagnosticarlas con precisión. Desafortunadamente, muchas personas pasan años sin saber qué es lo que va mal en su cuerpo. Los médicos están entrenados para no hacer su primera suposición de un diagnóstico de enfermedad rara, ya que las enfermedades estadísticamente más comunes son probablemente la causa de la incomodidad de un paciente. Sin embargo, esto significa que aquellos que tienen condiciones raras a menudo no reciben la atención que necesitan hasta mucho más tarde en el proceso. Hemos progresado en la tasa de diagnóstico en los últimos años gracias a una mejor detección en recién nacidos. Sin embargo, el éxito ha sido compartimentado, mejorando para algunas enfermedades y permaneciendo estancado para otras.
Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras. Específicamente, para errores congénitos ultra raros del metabolismo, también conocidos como IEM, por sus siglas en inglés.
Importancia del diagnóstico precoz
En última instancia, el diagnóstico temprano conduce a un tratamiento más temprano que conduce a mejores resultados. Algunos de los descubrimientos más recientes han sido terapias modificadoras de la enfermedad para IEM ultra raros como la enfermedad de Niemann-Pick (A, B y C), la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher y la fenilcetonuria. Algunos de estos tratamientos han sido extremadamente eficaces, han cambiado el curso de la enfermedad y han mejorado los resultados de los pacientes y la calidad de vida. Sin embargo, estas historias de éxito normalmente solo son posibles cuando el tratamiento comienza temprano en el curso de la enfermedad.
«La iniciación temprana y rápida del tratamiento generalmente se requiere para minimizar o prevenir la patología irreversible».
No es suficiente idear tratamientos efectivos; También tenemos que asegurarnos de que los pacientes correctos los reciban en el momento adecuado. Es un paso esencial para mejorar la atención al paciente.
Detección en la enfermedad de Niemann-Pick
Los investigadores decidieron realizar una revisión exhaustiva de los estudios de detección de NP-C para evaluar los métodos de diagnóstico, los éxitos y los fracasos en esta enfermedad. En total, estudiaron 26 estudios publicados diferentes. Estos incluyeron pruebas de detección de recién nacidos, revisión de gráficos médicos / minería de datos de bioinformática, materiales de biobanco y evaluaciones secundarias de cohorte / familiares de pacientes. Al utilizar esta evaluación como base, esperaban mejorar la forma en que diagnosticamos no solo esta afección, sino también otras enfermedades raras. Después de este análisis, el equipo de investigación estableció un conjunto de recomendaciones para todos los exámenes de detección de enfermedades raras.
En última instancia, este equipo de investigación estableció que una combinación de métodos genéticos, biomarcadores y diagnósticos clínicos es la forma más efectiva de determinar la presencia de NP-C. Creen que este método de detección podría reducir la probabilidad de un diagnóstico erróneo no solo de NP-C, sino de todas las enfermedades raras, y, por lo tanto, debería ser el principal método de diagnóstico.
Esta investigación se publicó en el Orphanet Journal of Rare Diseases y puedes leer el estudio completo aquí.
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