De acuerdo con una historia de MedCity News, un paciente con un raro desorden sanguíneo, la talasemia beta, será el primer paciente que recibe una dosis en un ensayo clínico de Fase I / II que involucra una terapia génica desarrollada con tecnología basada en CRISPR/ Cas9. El ensayo está patrocinado por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics y la terapia experimental se llama CTX001.
Acerca de la Talasemia Beta
La talasemia beta es un grupo de trastornos genéticos que afectan la sangre. Estos trastornos se caracterizan por la producción anormal de hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno. La gravedad del trastorno puede variar ampliamente de una persona a otra y depende de la mutación actual. Estas mutaciones afectan el gen HBB que se encuentra en el cromosoma 11. Estas mutaciones pueden transmitirse fácilmente dentro de las familias. Los síntomas de la beta talasemia mayor, la forma más grave, incluyen problemas de bazo, anomalías esqueléticas, crecimiento deficiente, anemia, problemas de hígado, diabetes, osteoporosis e insuficiencia cardíaca. El tratamiento para la talasemia beta puede incluir transfusiones de sangre, cirugía y trasplante de médula ósea, que puede ser curativo para algunos niños. Existe la necesidad de tratamientos mejorados para pacientes con casos graves. Para obtener más información sobre la talasemia beta, haga clic aquí.
Sobre el Ensayo
En última instancia, se espera que el ensayo clínico de CTX001 incluya un total de 45 pacientes con beta talasemia dependiente de transfusión. El tratamiento debe administrarse después de un proceso de acondicionamiento con el agente de quimioterapia busulfan. Otro ensayo de 45 pacientes probará la misma terapia para la anemia de células falciformes.
El Potencial de CRISPR
CRISPR ha hecho titulares constantemente debido a una serie de controversias, así como a la emoción que rodea su potencial para el tratamiento y la curación de enfermedades genéticas, así como su utilidad en las terapias de células CAR-T, que se utilizan para tratar el cáncer. El tratamiento de este primer paciente marca un hito importante en el desarrollo continuo de la tecnología y será una prueba crítica de sus capacidades.
CRISPR recientemente causó un alboroto internacional cuando el científico chino He Jiankui afirmó que había alterado el ADN de las gemelas usando la tecnología para hacerlas inmunes al virus del VIH. Más recientemente, surgieron informes de que las modificaciones que hizo podrían haber mejorado la memoria y la capacidad de aprendizaje de las niñas.
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