La Tecnología Epigenética Podría ser Útil en la Detección Neonatal de la Inmunodeficiencia Primaria y en la Vigilancia del VIH

Los investigadores están explorando un nuevo método de diagnóstico que podría aplicarse a las pruebas de detección de recién nacidos para ciertas enfermedades hereditarias y al monitoreo de pacientes con VIH. Para obtener información más detallada, puede hacer clic aquí para ver el artículo de origen en PR Newswire.

Sobre el Estudio

En un nuevo estudio, publicado en Science Translational Medicine, los investigadores encontraron una técnica de análisis denominada PCR cuantitativa epigenética en tiempo real (qPCR) en varios grupos participantes. El estudio incluyó muestras de sangre tomadas de 25 participantes sanos, 97 participantes que son VIH positivos, 250 bebés recién nacidos sanos y 24 bebés recién nacidos con diagnóstico de afecciones de inmunodeficiencia primaria.

Resultados Relacionados con Pruebas en Recién Nacidos

Los recién nacidos a menudo se someten a pruebas de detección de sangre, generalmente dentro de los primeros días de vida, para ciertas condiciones. La mayoría de los bebés no tienen ninguna de las afecciones que se examinan, pero para las que sí lo tienen, un diagnóstico temprano como resultado de la detección puede tener un gran impacto en su salud y tratamiento. La prueba de detección generalmente se realiza pinchando el talón del recién nacido y extrayendo una mancha de sangre, que se coloca en una tarjeta y se envía para su análisis. Según el artículo de origen, el método actual de análisis de esta prueba de manchas de sangre solo es capaz de detectar inmunodeficiencias combinadas graves, mientras que existen más de 300 deficiencias inmunitarias primarias conocidas.

Se encontró que el enfoque que los investigadores probaron, los análisis epigenéticos de qPCR, identificaron un número mayor de deficiencias inmunitarias primarias. Un investigador del estudio enfatizó la importancia del diagnóstico temprano y dijo que la aparición de los síntomas a menudo está relacionada con el deterioro de los órganos y la infección, y que es más probable que el tratamiento sea efectivo si comienza antes de este punto.

Resultados Relacionados con la Atención a Pacientes con VIH

La técnica epigenética también se sugirió como una posible forma de mejorar la atención para los pacientes diagnosticados con VIH. Según el artículo de origen, podría utilizarse para cuantificar células inmunes de un punto de sangre seca.

En este momento, los métodos para medir las células inmunitarias generalmente involucran muestras de sangre frescas o cuidadosamente conservadas. Esto puede ser una barrera para la atención de algunos pacientes con VIH, especialmente si se encuentran en un área con recursos médicos limitados. Es posible que los pacientes tengan que viajar durante largos períodos para realizarse un procedimiento de recuento de células inmunitarias. Se descubrió que la tecnología epigenética investigada en el estudio era capaz de llevar a cabo efectivamente los recuentos de células inmunitarias utilizando una mancha de sangre seca. La implicación de esto, informa el artículo original, es que los pacientes pueden enviar una gota de sangre al laboratorio para su análisis, en lugar de viajar, y que esto puede aumentar la probabilidad de que los pacientes se realicen pruebas periódicas de sus recuentos de células inmunitarias.

Los Siguientes Pasos

Aunque esta tecnología no está lista para su uso clínico y necesita más investigación, los autores del estudio escribieron que es un «enfoque intrigante para desarrollar más». Los investigadores ahora están investigando la técnica con niños saludables participantes, para desarrollar umbrales de diagnóstico más precisos y Por ello aumenta su utilidad clínica.

Anna Hewitt

Anna Hewitt

Anna is from England and recently finished her undergraduate degree. She has an interest in medicine and enjoys writing. In her spare time she likes to cook, hike, and hang out with cats.

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