En el período victoriano, se sabía que la familia real británica era portadora de hemofilia, lo que llevó a que la condición también fuera conocida como «la enfermedad real». Ahora, no se cree que ningún miembro de la familia real británica tenga la variación genética que causa la hemofilia debido a su patrón de herencia.
La hemofilia es una condición rara que evita que la sangre se coagule. Es causada por una mutación genética que hace que el cuerpo produzca menos factores de coagulación: sustancias en la sangre que se combinan con las plaquetas para formar coágulos. Como resultado, es probable que las personas afectadas por la afección sangren durante períodos más prolongados. Hay dos tipos principales de la afección, cada uno de los cuales afecta a diferentes factores de coagulación. El tipo A evita la producción normal del factor VIII, y el tipo B afecta al factor IX. Sin embargo, los síntomas de ambos tipos son similares.
Se cree que la reina Victoria desarrolló hemofilia B debido a una mutación genética espontánea. Se cree que se lo transmitió a varios de sus hijos, incluido su príncipe Leopold, quien puede haber fallecido como resultado de la enfermedad. También se cree que las hijas de la reina Victoria, la princesa Alicia y la princesa Beatriz, heredaron la variante genética y la propagaron a varias otras casas reales, incluidas las de Rusia, Alemania y España.
El patrón de herencia de la hemofilia significa que afecta principalmente a los hombres. La mutación genética que la causa ocurre en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X heredado de su madre y un cromosoma Y de su padre. Esto significa que las hembras tienen menos probabilidades de desarrollar la enfermedad porque incluso si heredan una copia de la variante genética, es muy probable que su segundo cromosoma X tenga una copia del gen que funciona normalmente y que puede producir factores de coagulación. En comparación, como los hombres solo tienen un cromosoma X y, por lo tanto, una copia del gen, si heredan la variante de hemofilia se expresará.
Esto significa que no todos los niños con un padre hemofílico heredarán la condición. Las madres que portan un gen sano y un gen alterado tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen alterado a sus hijos de ambos sexos. Los padres con hemofilia siempre transmitirán la afección a sus hijas (que heredan su cromosoma X), pero nunca a sus hijos (que heredan su cromosoma Y).
