Haciendo Historia: El Primer Paciente en Connecticut Recibe Terapia Génica de Atrofia Muscular Espinal

Según una historia de Connecticut Children’s, el hospital es uno de los primeros en el país en administrar Zolgensma, una terapia génica recientemente aprobada para la rara enfermedad genética, atrofia muscular espinal (AME). Este tratamiento innovador solo se administra una vez y puede permitir que el paciente se desarrolle sin experimentar los efectos del trastorno. Connecticut Children’s es actualmente la única instalación médica en el estado que ofrece la terapia y es uno de los 17 centros médicos en todo el país que la lleva.

Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular. Sin un tratamiento rápido, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno está relacionado con defectos genéticos del gen SMN1. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican según cuándo aparecen los síntomas por primera vez. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad muscular respiratoria, espasmos en la lengua y un torso en forma de campana. El tratamiento más efectivo actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma. Para obtener más información sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aquí.

Zolgensma: Avance del Tratamiento

El Dr. Gyula Acsadi es el jefe de la división de Neurología en el hospital y administró el primer tratamiento en el estado a una niña de seis meses llamada Skye poco después de que Zolgensma fuera aprobado oficialmente por la FDA. En esta coyuntura, ese paciente parece estar bien y está ganando fuerza. La terapia funciona mediante el uso de un AAV (virus adenoasociado) para entregar una copia corregida del gen SMN1 directamente a las células afectadas, reemplazando así la copia defectuosa.

Con esta nueva capacidad para tratar la atrofia muscular espinal, el gobernador de Connecticut, Ned Lamont, firmó recientemente un proyecto de ley que hará obligatorio el cribado infantil de la enfermedad, permitiendo una detección y tratamiento más rápidos.

Para obtener más información sobre Skye, la primera persona en recibir la terapia en Connecticut, haga clic aquí.

 


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