Según una historia de Charcot-Marie-Tooth News, un estudio reciente reveló que los pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1A todavía muestran signos de debilidad muscular, incluso si conservan su capacidad para caminar. El estudio identificó formas de debilidad muscular que previamente no habían sido bien estudiadas en pacientes ambulatorios. El estudio original fue publicado en la Revista del Sistema Nervioso Periférico.
Sobre la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación táctil y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad generalmente está relacionada con una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, aparte del tipo 2, tienen un efecto de desmielinización. El tipo 2 causa daño al axón neuronal en su lugar. Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (típicamente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de la sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar, tragar y temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como los años 30 y 40. Para obtener más información sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, haga clic aquí.
Sobre el Estudio
Un grupo de pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A se sometió a una variedad de pruebas para medir su fuerza muscular y la respuesta del sistema nervioso. El tipo 1A es la forma más común de la enfermedad. Muchos de estos pacientes mostraron una fuerza reducida de los músculos respiratorios y el diafragma. La debilidad del diafragma se asoció con una progresión más extensa de la enfermedad. La debilidad muscular respiratoria se relacionó con el daño al nervio frénico. Este nervio viaja desde el cuello hasta el diafragma.
Un objetivo de este estudio fue determinar si la disfunción del diafragma se produjo sin debilidad de los músculos respiratorios; Los hallazgos parecían indicar que los dos signos están estrechamente relacionados entre sí. En última instancia, estos signos son indicadores de una progresión más grave de la enfermedad y deben ser monitoreados de cerca por los médicos.
