Un nuevo estudio realizado por investigadores en Japón ha descubierto una nueva forma potencial de diagnosticar la enfermedad de Fabry.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad que inhibe al paciente de producir la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A). Alpha-Gal A es necesario para dividir Gb3 o GL-3 en el cuerpo.
Los síntomas incluyen acroparetesias, angioqueratoma, discapacidad visual, incapacidad para sudar y problemas vasculares. Los problemas vasculares pueden afectar el cerebro, los riñones y el corazón.
Al igual que muchas enfermedades raras, la enfermedad de Fabry desafortunadamente a menudo se diagnostica erróneamente simplemente porque muchos no tienen educación sobre el tema.
Si pudiéramos mejorar nuestros procesos de detección para individuos de alto riesgo que presentan síntomas, podríamos mejorar la frecuencia con la que diagnosticamos a los pacientes.
Nuevo Método de Diagnóstico
A partir de ahora, la enfermedad de Fabry se diagnostica midiendo la actividad alfa-Gal A en los leucocitos. Los investigadores Japoneses creían que analizar esta actividad en una muestra simple de sangre seca podría mejorar las tasas de diagnóstico temprano. Por supuesto, un diagnóstico temprano significa un tratamiento más temprano.
El Examen
En total hubo 2,325 participantes en la investigación de este nuevo método de diagnóstico. Tenían las siguientes características:
- Edad media: 66
- 63% – en hemodiálisis
- 26% – hipertrofia ventricular izquierda
- 16% – altas cantidades de proteína encontradas en la orina
- 11% – tuvo un derrame cerebral
- 18% – síntomas típicos de la enfermedad de Fabry
Después de recolectar las muestras, los investigadores evaluaron la actividad de alfa-Gal A. Los resultados fueron los siguientes:
- La actividad media de alfa-Gal A en mujeres fue 24.2 Agal U
- La actividad media de alfa-Gal A en hombres fue de 24.5 Agal U
- Baja actividad enzimática (20 Agal U) para 333 mujeres
- Baja actividad enzimática (12 Agal U) para 77 hombres
- En total 410 pacientes tenían baja actividad enzimática
Luego se realizó un segundo análisis con los 410 participantes que tuvieron baja actividad enzimática.
- Nuevas muestras pudieron confirmar los resultados para 12 hombres y 80 mujeres (92 participantes en total)
Un tercer análisis utilizó las muestras de los 92 pacientes e investigó si estaban presentes o no mutaciones en el gen GLA (una característica de la enfermedad de Fabry).
- 6 participantes, o .26% de todo el total, tenían mutaciones GLA.
Por qué Podría ser tan Beneficioso
Este nuevo método de detección podría ser beneficioso porque es fácil de realizar. Los médicos podrán usar la prueba para identificar mejor a los pacientes con enfermedad de Fabry. Cuanto antes puedan identificarse estos individuos, antes podrán comenzar el tratamiento y mejorará su calidad de vida. Además, reduce el riesgo de complicaciones más graves. Es una evaluación cíclica cuya implementación en última instancia podría mejorar la vida de los pacientes.
Puede leer más sobre este nuevo método de diagnóstico aquí.
