Según una historia de Science Daily, un equipo de científicos afiliados al Instituto de Investigación del Centro Médico Infantil de UT Southwestern está trabajando como pionero en un nuevo enfoque innovador que podría permitir a los médicos diagnosticar enfermedades genéticamente relacionadas e identificar tratamientos viables a un ritmo más rápido que el actual procedimientos. El proceso involucra un método de dos pasos que combina una técnica analítica química llamada metabolómica con secuenciación de ADN.
Diagnóstico de Enfermedades Raras
Un gran desafío en muchas enfermedades raras es el proceso de diagnóstico. Para enfermedades raras sin causas genéticas conocidas, los síntomas son a menudo la única forma de determinar un diagnóstico. Esto pone al médico y al paciente en una posición difícil porque el diagnóstico basado en los síntomas no siempre es confiable. Muchas enfermedades raras producen síntomas que también se encuentran en enfermedades más comunes, lo que significa que el diagnóstico erróneo es una ocurrencia muy frecuente en estas circunstancias.
En enfermedades con causas genéticas conocidas, la secuenciación del ADN puede hacer que el proceso sea más rápido y preciso. Independientemente, muchas enfermedades raras progresan de manera constante, por lo que la intervención terapéutica temprana y rápida a menudo es esencial para garantizar los mejores resultados para los pacientes. Por lo tanto, cualquier estrategia para acelerar el proceso de diagnóstico es un avance crítico.
Alrededor de una cuarta parte de los niños ingresados en hospitales están allí como resultado de síntomas asociados con una enfermedad genética rara. Una proporción significativa de estas enfermedades genéticas se conoce como errores innatos del metabolismo (IEM). Una vez diagnosticadas, muchas de estas enfermedades son tratables con cambios en la dieta y la medicación, pero el punto crítico entre el momento en que aparecen los síntomas y el diagnóstico puede ser un momento de riesgo significativo para el paciente.
Mejorando el Diagnóstico con la Metabolómica
El uso de la metabolómica en este enfoque es el paso crítico. Puede detectar compuestos pequeños en la sangre, y en el entorno de diagnóstico, las muestras de un paciente se comparan con muestras sanas. El enfoque permite la detección de hasta 20 veces más metabolitos que otros exámenes metabólicos. Este nivel de detalle no tiene precedentes. En una prueba del enfoque, el método de dos partes de secuenciación de ADN y metabolómica pudo detectar con éxito una anormalidad genética de la enzima LIPT1.
Esperemos que más investigación con este enfoque finalmente le permita reemplazar métodos más lentos en el entorno clínico.
El estudio original fue publicado en la revista científica Cell Reports.
