Según una historia del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS,por sus siglas en inglés), la investigación respaldada por el centro está haciendo posible que los niños nacidos con trastornos genéticos graves y raros sean diagnosticados más rápidamente, lo que debería conducir a mejores resultados para los pacientes. La secuenciación del genoma completo es el procedimiento que puede permitir un diagnóstico preciso, pero interpretar los resultados requiere una amplia experiencia y capacitación. Sin embargo, un enfoque automatizado de aprendizaje automático podría hacer que la secuenciación del genoma completo sea mucho más impactante al permitir que los resultados se interpreten más fácilmente.
Diagnóstico Retrasado: Un Problema Masivo
Los retrasos en el diagnóstico son un problema importante para los pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. Los pacientes con enfermedades raras se diagnostican erróneamente de forma rutinaria o experimentan retrasos importantes. Muchos pacientes con enfermedades raras nunca son diagnosticados en absoluto. Los resultados son predecibles; diagnóstico tardío significa tratamiento retrasado, lo que lleva a una efectividad del tratamiento disminuida. Puede convertir a un paciente cuya vida y función podrían preservarse en un caso desesperado. Cada día u hora puede hacer la diferencia.
Innovando para Mejorar la Vida de Pacientes Raros
Un equipo asociado con el Instituto de Medicina Genómica Rady Children’s, dirigido por el CEO Stephen Kingsmore, es responsable del desarrollo del intérprete de aprendizaje automático para la secuenciación rápida del genoma completo. El enfoque automatizado permite comparar los resultados de un paciente con una gran cantidad de datos clínicos en un instante. El desafío de interpretar los resultados de la secuenciación rápida del genoma completo ha sido una barrera importante para su implementación en centros médicos y hospitales, pero el enfoque automatizado hará que todo el proceso sea mucho más práctico.
El resultado final será un diagnóstico más rápido para pacientes con trastornos genéticos raros. Esto significa que pueden tratarse de manera más rápida y efectiva, lo que resulta en mejores resultados generales y calidad de vida. El desarrollo del intérprete automatizado fue apoyado en parte por el Premio de Innovación Colaborativa del Programa de Premios de Ciencias Clínicas y Traslacionales de NCAT. Puede obtener más información sobre este programa aquí.
Los resultados de esta investigación se publicaron por primera vez en la revista Science Translational Medicine. Compruébalo aquí.
