Nunca olvidará el día en que se le diga que su hijo tiene uno en un millón de desórdenes raros: el miedo abrumador al aislamiento, el miedo a lo que le depara el futuro a su dulce pequeño y la desesperación de encontrar un grupo para conectarse.

Cuando nuestra hija tenía seis años, nuestro mundo fue sacudido por su diagnóstico de síndrome de Hermansky-Pudlak. Sin embargo, fuimos muy afortunados al encontrar una organización que nos dio una gran cantidad de conocimientos, ¡un grupo al que llamar a nuestra familia y una salida de EZPERANZA por un día para encontrar una cura! ¡La Red HPS cambió nuestras vidas!

¡El 6 de Abril fue el Día de Concientización de HPS! El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es un trastorno raro hereditario que afecta a múltiples órganos en el cuerpo. Se caracteriza por albinismo (causando falta de pigmento y discapacidad visual), ceguera legal y sensibilidad a la luz, hemorragia/disfunción plaquetaria, colitis (inflamación y hemorragia en la vía digestiva) y fibrosis pulmonar, que hace que los pulmones de un paciente los cicatricen y fallen. Los pacientes necesitarán un trasplante de pulmón. A partir de ahora, no hay cura.

Esto no nos define. Sin embargo, nuestras decisiones y acciones diarias están dictadas por el síndrome de Hermansky-Pudlak: las necesidades visuales y los problemas de seguridad y salud que acompañan al trastorno.

Nuestra familia ahora tiene dos hijos con HPS. Si bien a menudo hay personas que dicen que lamentan escuchar esto, yo respondo diciendo: «No lo soy». Nuestra familia acepta este desafío y hacemos todo lo posible para abogar por y con nuestros hijos. ¡Creo que es muy importante tener una actitud positiva y enseñar a nuestros hijos a sentirse orgullosos de quiénes son! Nos enseñan lo que es la verdadera fuerza.

Nunca olvidaré el momento increíble en que mi hija mayor entró en la habitación y vio a su nueva hermanita. Las primeras palabras que salieron de su boca fueron «Ella es como yo» y «Oré para que fuera como yo».

Somos muy afortunados de tener la red HPS. Trabajan incansablemente para brindar apoyo, concienciación, divulgación médica y educación, así como su intrincada participación en la investigación. ¡Con esta red tenemos un hogar y esperamos el futuro de nuestros hijos!

Puede apoyar el movimiento publicando en las redes sociales usando las etiquetas: #HPSawarenessday #CureHPS #PulmonaryFibrosis y #DaretobeRare.

¿Qué grupo es importante para ti? ¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a [email protected].