Según una historia de Angioedema News, los resultados de un estudio reciente han llevado a los autores a concluir que las pruebas genéticas pueden ser útiles para el diagnóstico de angioedema hereditario sin una causa conocida. Este fue el resultado de un caso de una paciente que previamente había sido diagnosticada erróneamente, pero, luego de una prueba, se descubrió que tenía una variante genética previamente no confirmada que la hizo experimentar síntomas de angioedema hereditario.
Acerca del Angioedema Hereditario (AEH)
El angioedema hereditario es un trastorno genético que se caracteriza por episodios crónicos de hinchazón que pueden afectar múltiples áreas del cuerpo. La condición es causada por mutaciones que afectan a varios genes diferentes, dependiendo del tipo. Los ataques de hinchazón generalmente ocurren cada dos semanas más o menos; Por lo general, pueden durar varios días. La hinchazón puede afectar las extremidades, el tracto digestivo, la cara y las vías respiratorias, siendo el bloqueo de las vías respiratorias la complicación más peligrosa. El vómito y el dolor abdominal pueden acompañar al ataque también si el tracto digestivo está involucrado. El tratamiento consiste en reducir la probabilidad de que aparezcan ataques y evitar que empeoren cuando lo hacen. El angioedema hereditario generalmente es potencialmente mortal si no se trata. La prevalencia de la afección se estima en alrededor de uno en 10,000 a uno en 50,000, al menos en los Estados Unidos y Canadá. Para obtener más información sobre el angioedema hereditario, haga clic aquí.
Variantes de Enfermedad
El angioedema hereditario se ha dividido en tres tipos estándar; los dos primeros están vinculados a mutaciones del gen SERPING1 mientras que el tipo 3 es causado por una mutación del gen F12. Sin embargo, hay registros de pacientes con la afección que no tienen estas mutaciones. En estos casos, estudios previos han sugerido que la variante K330E del gen PLG y la variante A119S del gen ANGPT1.
En el estudio de caso, la paciente experimentó hinchazón de la lengua y los labios a los 21 años. Estos síntomas se manifestaron anualmente y los medicamentos para la alergia no tuvieron efecto. Las pruebas genéticas revelaron que la mujer portaba la variante K330E. Su familia no tenía antecedentes de angioedema hereditario.
Los autores recomiendan pruebas genéticas para pacientes con inflamación inexplicada que no se resuelve con tratamientos para la alergia, ya que podría ayudar a identificar a más pacientes con estas formas menos conocidas de la condición.
Mira el estudio original aquí.
