Según una historia de scienmag.com, un par de becas de cinco años que se otorgaron al Dr. Mark Zylka se destinarán a proyectos centrados en el autismo y la enfermedad rara del síndrome de Angelman. Los proyectos incluirán tanto la investigación como el desarrollo del tratamiento. El Dr. Zylka está afiliado al Centro de Neurociencia de la UNC. Las dos subvenciones fueron otorgadas por los Institutos Nacionales de Salud y tienen un valor de $6.1 millones. Uno de los proyectos se centrará más específicamente en la creación de una terapia génica para el síndrome de Angelman utilizando la tecnología CRISPR/Cas9.
Sobre el Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un tipo de trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Este trastorno no se hereda de los padres, sino que se produce como una alteración genética espontánea, típicamente la eliminación de un segmento del cromosoma 15 llamado UBE3A. Una mutación de este gen también puede causar el síndrome de Angelman. Los síntomas de este trastorno pueden incluir convulsiones, retrasos en el desarrollo, una cabeza pequeña, un comportamiento feliz y emocionado, problemas con el equilibrio y el movimiento, discapacidad intelectual y problemas del habla. Los pacientes pueden compartir ciertas características faciales. Los síntomas se vuelven notorios alrededor de un año de edad. El tratamiento es de apoyo y sintomático, y actualmente no hay cura. Los pacientes tienen un fuerte deseo de interacción social y, a pesar del lenguaje limitado, pueden comprender mucho de lo que sucede a su alrededor. La esperanza de vida es generalmente cercana a la de una persona no afectada. Para obtener más información sobre el síndrome de Angelman, haga clic aquí.
Terapia Genética CRISPR
Una de las subvenciones se otorgó no solo al Dr. Zylka sino también al Dr. Ben Philpot, quien se desempeña como director asociado del centro. La manera en que el gen UBE3A se ve afectado para causar a Angelman implica la función incorrecta del gen por parte de la madre; Mientras tanto, la copia del padre está cerrada. Sin embargo, en teoría, si la copia del padre pudiera ponerse en acción, podría reemplazar la copia defectuosa. El objetivo del Dr. Zylka es utilizar las capacidades de edición de genes de CRISPR para activar la copia paterna del gen; esto efectivamente sería una cura para el trastorno.
Si este proyecto tiene éxito, podría anunciar un gran avance para el tratamiento del síndrome de Angelman.
