Según una historia de WBUR, una evaluación preliminar de pacientes jóvenes diagnosticados con enfermedad de Tay-Sachs parece mostrar algunos signos alentadores. Dos pacientes fueron tratados con una terapia genética experimental y al momento de escribir este artículo, el paciente más joven no muestra ninguno de los signos típicos de progresión de la enfermedad. Teniendo en cuenta que esta enfermedad tiene el potencial de ser fatal en los primeros años de vida, estas observaciones podrían ser los primeros signos de un gran avance en el tratamiento.
Sobre la Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno raro que se caracteriza por la destrucción de las células nerviosas que se encuentran en el cerebro y la médula espinal. Aunque puede manifestar edades diferentes, aparece con mayor frecuencia en los primeros meses de vida. Esta forma de la enfermedad es típicamente letal. La enfermedad de Tay-Sachs suele ser el resultado de una mutación hereditaria que afecta el gen HEXA, que se encuentra en el cromosoma 15. La enfermedad parece ser más común en ciertas poblaciones, incluidos los Francocanadienses, los Judíos Asquenazíes, los grupos Cajún de Louisiana y algunos otros Los síntomas incluyen una respuesta anormal de sobresalto, una mancha roja distinta en la retina, pérdida de la capacidad de movimiento, parálisis, convulsiones, sordera y ceguera. La muerte a menudo ocurre antes de los cuatro años. Existe una gran necesidad de terapias modificadoras de la enfermedad para esta enfermedad. Los posibles tratamientos futuros incluyen terapia génica, reemplazo de enzimas y terapia de reducción de sustrato. Para obtener más información sobre la enfermedad de Tay-Sachs, haga clic aquí.
Señales Alentadoras
Uno de los pacientes fue tratado con solo siete meses de edad; Una resonancia magnética del cerebro de este bebé no muestra ninguno de los indicadores típicos de la enfermedad que normalmente aparecen. Con estos hallazgos notables, los planes para un ensayo clínico más complicado que incluirá al menos doce pacientes están en proceso. Los dos pacientes recibieron la terapia génica administrada directamente en el cerebro. El paciente mayor, que tenía una enfermedad más avanzada y tenía más de dos años, mostró signos de actividad bioquímica por el tratamiento, pero no hubo cambios clínicos. Esto sugiere que la terapia génica es más beneficiosa antes de que aparezcan síntomas graves.
En el caso de la paciente más joven, los investigadores se apresuraron a señalar que si bien ella no mostraba una progresión normal de la enfermedad, la paciente aún no veía tasas normales de desarrollo del movimiento. Sin embargo, estos primeros resultados son signos prometedores de esperanza para mejorar el tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs.
