Según una historia de Pompe Disease News, un estudio reciente encontró que los retrasos en el diagnóstico están estrechamente relacionados con si alguien que presenta síntomas de la enfermedad de Pompe es referido a un centro experto. Los pacientes que fueron remitidos a un especialista más rápidamente después de mostrar síntomas fueron diagnosticados con éxito mucho más rápido que aquellos que no lo hicieron o que esperaron más para ver a un especialista.
Sobre la Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético y metabólico. Esta enfermedad puede causar daño a los nervios y músculos en todo el cuerpo, y es el resultado de la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían según el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del corazón, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. También hay una forma de inicio tardío que difiere principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresión de la enfermedad. Para obtener más información sobre la enfermedad de Pompe, haga clic aquí.
Diagnóstico Retrasado: Un Problema en Enfermedades Raras
Al igual que muchas enfermedades raras, la enfermedad de Pompe es increíblemente difícil de diagnosticar basándose solo en los síntomas y puede confundirse fácilmente con otros trastornos neuromusculares. La falta de conciencia sobre la enfermedad significa que el diagnóstico erróneo o el diagnóstico tardío son muy comunes, lo que tiene un impacto sustancial en los resultados del paciente y el éxito del tratamiento.
Hallazgos de Estudio
El estudio utilizó una encuesta en línea que incluía respuestas de 32 pacientes. Todos estos pacientes finalmente recibieron su diagnóstico final de un especialista en músculo esquelético o metabólico; Los pacientes que visitaron a varios médicos diferentes antes de ser remitidos a un centro experto podrían experimentar retrasos en el diagnóstico hasta en un 200 por ciento. El 34 por ciento de los pacientes fueron diagnosticados erróneamente antes de visitar un centro experto.
Finalmente, los autores concluyeron que es mejor que los pacientes con síntomas neuromusculares sean remitidos a especialistas lo antes posible.
El estudio original se puede encontrar en JIMD Reports.
