Según una historia de healthbeat.spectrumhealth.org, Tasha Veinbergs tenía 13 años cuando le diagnosticaron la enfermedad de Pompe. Estaba visitando al médico para tratar un pequeño quiste en su mano, pero mientras estaba allí, su madre decidió plantear otra preocupación: Tasha, de 13 años, realmente no podía saltar. Esto activó las campanas de advertencia para el médico de Tasha, y un análisis de sangre indicó signos de daño muscular. El diagnóstico fue muy grave ya que no había tratamientos aprobados para la enfermedad de Pompe en ese momento.
Sobre la Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético y metabólico. Esta enfermedad puede causar daño a los nervios y músculos en todo el cuerpo, y es el resultado de la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían según el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del corazón, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. También hay una forma de inicio tardío que difiere principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresión de la enfermedad. Para obtener más información sobre la enfermedad de Pompe, haga clic aquí.
La Historia de Tasha
Parecía que Tasha tendría que enfrentar un futuro lleno de declive progresivo y, en última instancia, discapacidad. Sin embargo, solo tres años después del diagnóstico, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó la primera terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad. Tasha tenía 16 años cuando comenzó a recibir la terapia, que se administraba por infusión cada dos semanas. Si bien Tasha aún carecía de fuerza muscular general, el tratamiento pudo evitar que su enfermedad progresara.
El tratamiento le ha permitido vivir una vida algo normal. Ella tiene una carrera y ahora está casada y tiene dos hijos. Si bien tiene que usar tratamientos de reemplazo de enzimas de doble fuerza ahora, Tasha es optimista sobre el futuro y planea seguir abogando y seguir siendo una parte activa de la comunidad de la enfermedad de Pompe.
