Según una historia de Pompe Disease News, un estudio reciente ha concluido que los polimorfismos del gen ACE (que son variaciones genéticas que ocurren naturalmente) no tienen un impacto en cómo los pacientes con enfermedad de Pompe responden a tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático. Los investigadores del estudio han concluido que se necesita más investigación para determinar por qué las respuestas al tratamiento entre pacientes de todas las edades pueden variar tanto.
Sobre la Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético y metabólico. Esta enfermedad puede causar daño a los nervios y músculos en todo el cuerpo, y es el resultado de la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los síntomas de la enfermedad varían según el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del corazón, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. También hay una forma de inicio tardío que difiere principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresión de la enfermedad. Para obtener más información sobre la enfermedad de Pompe, haga clic aquí.
Sobre el Estudio
Los científicos han estado buscando una explicación de por qué los pacientes no responden al reemplazo enzimático de la misma manera; estudios previos han sugerido que los cambios en el ADN del gen ACE podrían ser responsables. Los investigadores reclutaron a un grupo de 131 pacientes con enfermedad de Pompe que incluían pacientes pediátricos y adultos. Los polimorfismos del gen ACE clasificaron a los pacientes en tres grupos: un grupo de deleción, un grupo de inserción y un grupo que portaba tanto deleciones como inserciones.
La condición del paciente a lo largo del tiempo durante el tratamiento se midió de varias maneras, como la prueba de caminata de seis minutos, las funciones pulmonares y musculares, la necesidad de asistencia respiratoria y el uso de sillas de ruedas. Los pacientes fueron monitoreados durante cinco años, pero desafortunadamente no surgieron patrones que implicaran que los polimorfismos de la ACE desempeñaran un papel en la respuesta a la terapia de reemplazo enzimático.
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