Cuando su hijo está constantemente en riesgo de hipoglucemia y su salud y su vida se ven amenazadas en caso de cualquier problema importante, no tiene más remedio que estar constantemente al teléfono y organizar su vida para que pueda llegar dentro de cinco a diez minutos. Tu vida cambiará tanto que algunos de tus amigos y conocidos se desvanecerán. Pero harás nuevos amigos entre los padres de niños con enfermedades similares y juntos podrán brindar a tus hijos el milagro que las personas sanas llaman vida ordinaria.
Karolinka nació en un hospital en Nové Město na Moravě, República Checa. Después de dos días de hipoglucemia repetida, una ambulancia la llevó en una incubadora a la unidad de cuidados intensivos en Brno, donde permaneció durante 10 días. Desafortunadamente, todas las muestras fueron tomadas para ajustarse al horario del laboratorio, por lo que no mostraron el hecho de que Karolinka todavía tenía hipoglucemia, incluso con el estómago vacío. Cuando los resultados del laboratorio llegaron a manos de especialistas del Instituto de Trastornos Metabólicos Heredados, los consideraron alarmantes. En Brno, sin embargo, no se confirmaron las sospechas de trastornos metabólicos y fue dada de alta con la explicación de que era una mala adaptación posparto. Para cuando llegamos a la clínica, había pasado un mes y vivíamos bajo el supuesto de que nuestra pequeña niña estaba perfectamente bien; era una coincidencia afortunada de que no sucediera nada en ese momento que ya no se pudiera arreglar.
Cuando Karolínka tenía siete meses, los especialistas de la unidad metabólica KDDL en Praga finalmente hicieron el diagnóstico: glucogenosis tipo 1a, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a o GSD 1a. Esta rara enfermedad metabólica, que es una amenaza inmediata para su vida, comenzó a manifestarse solo unas horas después de su nacimiento, cuando comenzó a tener problemas con las funciones vitales básicas.
El hígado de una persona sana abastece al cuerpo y especialmente al cerebro de azúcar en la sangre (glucosa). Sin embargo, el hígado de un paciente con GSD 1a produce glucógeno, que se acumula no solo en el hígado sino también en los riñones. Los niveles de azúcar en la sangre bajan peligrosamente. En la infancia existe el riesgo de hipoglucemia con el estómago vacío y durante enfermedades con fiebre, y más adelante en la vida, el crecimiento puede disminuir y la pubertad puede retrasarse; «Cara de muñeca» es una manifestación típica de estos niños, pero Karolínka no tiene esto. En la edad adulta, pueden aparecer depósitos de grasa en la piel, trastornos renales, presión arterial alta, tumores hepáticos, gota y depresión. Sin embargo, a primera vista, no notará nada sobre los niños con glucogenosis tipo 1a: hablan, caminan, ríen y se portan mal. Pero su enfermedad es esencialmente una bomba de tiempo que puede ser activada por algo tan trivial como un caso de gripe estomacal o quedar atrapado en un elevador.
Actualmente no existen medicamentos para esta enfermedad; El objetivo de la terapia es prevenir la hipoglucemia severa y la acidosis metabólica. Karolínka tiene una dieta diseñada con precisión que consiste en una alimentación frecuente con una reducción de grasas animales, lactosa, sacáridos y fructosa, que se reemplaza por almidones. Cada dos o tres horas, se agrega leche sin lactosa con almidón de maíz a su tubo de alimentación, que mantiene el nivel de azúcar en su cuerpo. Por la noche, está conectada a una bomba que proporciona nutrición continua. Karolínka tiene un PEG instalado, que es la abreviatura de gastrostomía endoscópica percutánea, un tubo que atraviesa la pared abdominal hasta el estómago. En otras palabras, es un agujero en su estómago que tiene un tubo, en el que una jeringa llena de leche o una bebida nutritiva pasa a través de una bomba. El tubo se instaló a los cuatro meses, y hasta entonces tuve que insertar un tubo nasogástrico todas las noches, por lo que el PEG fue un gran alivio. Todas las noches cambiamos el vendaje, lo que significa que tratamos el área alrededor de la manguera con desinfectante y una pomada especial, y le colocamos una gasa estéril. Esto no limita a Karolínka de ninguna manera, por supuesto, hay que vigilarla para asegurarse de que el tubo no se abra, derramando la leche, por ejemplo, al hacer ejercicio. Es solo debido a posibles infecciones que ella no va a la piscina a nadar con otros compañeros de clase. De lo contrario, lo toma como parte de quién es y no tiene ningún problema.
Todos los padres de un niño con glucogenosis tienen una sensación de impotencia al saber que no pueden influir en cómo reaccionará el cuerpo de su hijo a las enfermedades infantiles comunes, cuánta hipoglucemia desencadenará la epilepsia en ellos o si en la edad adulta necesitarán un trasplante , pero no estamos completamente indefensos. Al monitorear constantemente los niveles de azúcar y reaccionar rápidamente si caen, podemos reducir las posibles consecuencias trágicas. Simplemente estamos en guardia día y noche y no debemos pasar por alto una instancia de hipoglucemia. Una persona sana puede pasar hambre y después de cierto tiempo su cuerpo cubrirá la ausencia de sustancias importantes. En el caso de Karolínka, su vida comienza a estar en peligro en unos 15 minutos si no tomamos una alimentación por cualquier motivo; El nivel de azúcar en su torrente sanguíneo comienza a caer por debajo de un nivel crítico. En tales casos, es necesario introducir el azúcar de uva en su cuerpo lo más rápido posible, y si el cuerpo no puede procesarlo, debe ser transportada urgentemente a un hospital para un goteo de glucosa intravenosa directamente en sus venas.
Cuidar a un niño con esta enfermedad es exigente, y desafortunadamente hay tantas complicaciones innecesarias que me agotan. A través de los años, me he encontrado con varias situaciones que tienen el poder de privarte de mucha energía. Las situaciones van desde reuniones con autoridades que no tienen la enfermedad de su hijo en ningún lugar de sus archivos, o un médico de los paramédicos que entrega a su hija al hospital y dice que no cree lo que dice la madre. Recuerdo una situación absurda cuando Karolínka tuvo que reemplazar su tubo estomacal mientras estaba bajo anestesia y me describieron como histérica porque le exigí que goteara glucosa durante toda la operación, como se describe en la documentación. El hecho de que el médico en cuestión vino tres veces para ver cómo estaba Kája y me aseguró que el error era que estaba siendo atendida por otro médico y que definitivamente lo descubrirían a tiempo, todo eso es absolutamente irrelevante. No sería posible prevenir el daño cerebral u otras consecuencias para la salud.
Y eso es lo que es tan agotador para nosotros como padres; un médico habitual encuentra una enfermedad rara en la escuela si tiene suerte. A lo largo de toda su carrera, un médico puede contar el número de pacientes con este tipo de enfermedad, por lo que, como padre, usted esencialmente sabe mucho más sobre el diagnóstico que ellos. Los inteligentes aceptan esto. Los estúpidos no. Otra categoría son los médicos que ven a nuestra Karolínka, Ondra y Adélka como objetos interesantes para la investigación. Somos afortunados de que haya muchos más agradables y serviciales.
Karolinka ama a los animales. Ella quiere ser veterinaria. No tiene muñecas, cochecitos o cocinas, solo figuritas de animales y animales de peluche. Ella tiene ocho zorros, nombrados Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes, Sábado, Domingo y Domingo por la Noche. Ella recibió los zorros en el hospital de su amigo Tomáš, quien tiene el mismo diagnóstico. Participó en un concurso de recitación, tocó en el teatro y este año aprendió a tocar el piano. Ahora está en tercer grado y voy a alimentarla cada dos horas y media. Si no estoy allí con ella, estoy a cinco minutos de la escuela y estoy constantemente disponible por teléfono. Lo mismo se aplica a grupos de pasatiempos, viajes escolares, películas y conciertos. Me he convertido en una asistente no remunerada de mi hija con un día de trabajo de 24 horas. Mi esposo tuvo que cambiar su trabajo para asegurar la existencia de la familia, y desde que era pequeño, mi hijo tuvo que adaptarse a la forma poco convencional en que se maneja la familia. Las personas que nos rodean tienden a minimizar la gravedad de la enfermedad de Karolínka porque se parece a cualquier otro niño o, por el contrario, le dan proporciones trágicas cuando descubren que la pobre niña tiene un tubo de alimentación en la barriga. Paradójicamente, lo que le permite vivir al menos una vida algo normal es lo que ven como la mayor desventaja.
Entre nuestros amigos, solo quedan un par de fuertes; los otros tienen vidas tan diferentes a las nuestras que simplemente no tenemos nada en común. En el año 2009 fundé una organización llamada METODĚJ, que es la abreviatura en checo de Among So Many Children, Only One(De Tantos Niños, Solo Uno), que ayuda a las familias de niños con enfermedades raras. Las reuniones y eventos conjuntos destinados a apoyar a niños e instituciones específicas nos brindan espacio para compartir tanto las increíbles experiencias en nuestras vidas como sus saltos mortales.
Así como es difícil describir cuán doloroso puede ser un viaje al dentista, es casi imposible describir a los padres de niños sanos el horror que experimentas cuando tu hijo está acostado en la UCI y estás esperando para ver si te reconocen cuando ellos se despertaron. Como padres, valoramos las vidas que llevan nuestros hijos enfermos, y estamos aprendiendo a no compararlas con las vidas que les desearíamos. Y eso es lo más difícil.
Escrito por Simona Sedláčková
Nota: Esta rara historia del paciente es la quinta de una serie de seis partes que presenta historias raras de pacientes de la República Checa. Sintonice el Miércoles por la mañana para leer estos relatos de pacientes con enfermedades raras.
