El problema con la Identificación de los Genes que Causan un Trastorno Genético
Cuando se trata de trastornos genéticos, puede ser muy difícil determinar exactamente qué gen o genes pueden estar causando los síntomas de una enfermedad. Resulta que identificar cualquier gen específico, causante de enfermedades o de otro tipo, es una tarea difícil. Cada uno de los 46 cromosomas de una persona contiene miles de genes todos unidos en una sola molécula muy larga de ADN. Visualmente, todo se ve más o menos igual, por lo que los genetistas tienen que buscar marcadores específicos en la cadena de ADN que puedan identificar el inicio y el final de genes separados.
A pesar de la dificultad, los genetistas han hecho grandes avances en el mapeo del genoma humano en las últimas décadas. Su éxito ha llevado a mejorar las pruebas y el tratamiento de condiciones genéticas. Un ejemplo de esto es el descubrimiento de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mutaciones que aumentan en gran medida la probabilidad de cáncer de mama y de ovario. Las mujeres con antecedentes familiares de estos cánceres ahora pueden hacerse la prueba de mutaciones y tomar precauciones adicionales si las tienen.
Síndrome de QT Largo
El síndrome de QT largo (LQTS) es una afección cardíaca que puede causar variaciones erráticas en el ritmo cardíaco de una persona. En una persona con LQTS, el sistema eléctrico del corazón no funciona correctamente.
Cuando un corazón humano late, el sistema eléctrico del corazón se dispara cuando los músculos cardíacos se contraen, luego se recarga mientras se recuperan. El tiempo que tarda el sistema en recargarse se muestra en un electrocardiograma como el intervalo Q-T. En el síndrome de QT largo, este tiempo de recuperación lleva más tiempo del que debería, lo que puede hacer que el corazón lata de manera irregular e ineficiente.
Algunas personas con síndrome de QT largo no muestran síntomas ni saben que lo tienen. Otros se enteran solo después de que síntomas como desmayos o convulsiones conducen a pruebas médicas. La comunidad médica sabe que hay un componente genético para LQTS, pero identificar los genes exactos que lo causan no ha sido fácil.
Se han presentado variaciones en 17 genes vinculados al síndrome de QT largo. Un equipo de expertos publicó recientemente su análisis después de examinar la evidencia de cada uno de estos 17 genes y su relación con LQTS. Ellos informaron que, de los 17 genes:
- 9 carecen de evidencia suficiente para ser considerados como causantes del trastorno.
- 3 muestran evidencia suficiente para ser considerado definitivamente relacionado.
- 4 muestran evidencia causal muy fuerte en variaciones menos comunes de LQTS.
- 1 muestra evidencia moderada en un síndrome relacionado.
¿Por qué Importan Estos Resultados?
Si bien identificar el gen que causa una enfermedad no conduce automáticamente a una cura, puede ayudar a los pacientes a obtener un diagnóstico preciso y, por lo tanto, un tratamiento, cuando los médicos intentan identificar la causa de sus síntomas.
Los investigadores creen que parte de la sobreidentificación de genes relacionados en LQTS se debe a un enfoque defectuoso de un método para analizar genes que causan un trastorno. El enfoque denominado «gen candidato» solo analiza ciertas áreas del genoma en personas con la enfermedad y no las compara adecuadamente con los genomas de las personas que no tienen la enfermedad. Esto puede llevar a pensar que las variaciones en ciertos genes deben estar relacionadas con la enfermedad, a pesar de que esas mismas diferencias pueden aparecer en una persona sin ella.
Los investigadores y los médicos esperan que este trabajo aliente a aquellos que proporcionan pruebas genéticas a ser más selectivos en los genes que seleccionan para que los pacientes puedan tener resultados más precisos al tratar de identificar la causa de sus síntomas.
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