La serie de seminarios para pacientes es un evento en el que los afectados por enfermedades raras de alguna manera comparten sus experiencias. Los pacientes, los familiares, los profesionales médicos y los legisladores contaron historias o relataron sus experiencias para ayudar a las personas a comprender mejor las enfermedades de las que de otra manera no se enterarían. En el tercer día del evento, Gin Jones compartió su historia de ser afectada por la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH). Ella quería ayudar a otros a comprender su experiencia, y también enfatizó la importancia de escuchar a las personas con enfermedades raras.
Acerca de la Hipofosfatemia Ligada a X (XLH)
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad rara que ocurre debido a los bajos niveles de fosfato en la sangre. Esta enfermedad se caracteriza por huesos blandos y débiles. Los síntomas pueden variar en severidad, pero generalmente comienzan en la infancia. Incluyen piernas arqueadas o dobladas, baja estatura, crecimiento irregular del cráneo, dolor dental, dolor en las articulaciones y dolor en los huesos.
XLH es causado por mutaciones en el gen PHEX en el cromosoma X. La mutación conduce a una sobreproducción de FGF23, que es un factor de crecimiento responsable de la regulación de la reabsorción de fosfato en los riñones. Sin esta reabsorción, el fosfato se desperdicia en los riñones, lo que conduce a niveles más bajos en la sangre.
Esta enfermedad generalmente se diagnostica en la infancia. Los médicos examinarán los antecedentes familiares y un examen físico para comenzar el proceso de diagnóstico, seguido de imágenes, sangre o pruebas genéticas. Después de que se confirme que uno tiene XLH, el tratamiento está destinado a mejorar el dolor óseo y articular, así como a prevenir las deformidades esqueléticas. El tratamiento incluye hormonas de crecimiento, cirugía correctiva y fusión prematura del cráneo.
Sobre la Serie de Seminarios para Pacientes
About 75 members of the Goldman School of Dental Medicine (GSDM) community attended this event, all with the aim to spread awareness and understanding of rare diseases. One of the main diseases that was spoken about was XLH. The series was organized by Dr. Yoshiyuki Mochida, with one of the main speakers being Gin Jones.
El foco de las discusiones fue la educación sobre estas enfermedades raras, ya que muchos profesionales médicos no están bien educados en estas condiciones. Esta falta de conocimiento conduce a problemas con el diagnóstico y el tratamiento. Muchas personas pasan toda su vida sin un diagnóstico debido a esta escasez de educación.
Jones habló de su propia experiencia, especialmente de sus problemas dentales. Ella ha tenido un tratamiento de conducto en cada diente de su boca. Ella mencionó todas las dificultades que surgieron con XLH, como los constantes abscesos espontáneos. El miedo al juicio es otro problema que Jones y otros enfrentan, ya que la higiene bucal es una preocupación que viene con XLH.
La conclusión principal que Jones y otros quieren que la gente entienda es que, aunque ciertas enfermedades son raras, no deben ignorarse ni juzgarse.
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