Las restricciones de COVID-19 le dan tiempo a la sociedad, pero este paciente con enfermedades raras se está acabando

Como se informó en Vox, Amber Freed se puso en movimiento cuando se enteró de que el trastorno genético de su hijo Maxwell lo convirtió en el número 34 del mundo en ser diagnosticado con la enfermedad. Mientras que Riley, el gemelo de Maxwell, nació sano, la enfermedad de Maxwell, SLC6A1, fue grave, lo que le causó dificultades de movimiento y le robó el habla. Los médicos esperaban que progresara a una epilepsia debilitante sin tratamiento. Aunque se les dijo que no había tratamiento, Amber tenía la esperanza de que con su propia dedicación, podría haberlo.
Ella describe su reacción cuando la familia se enteró del diagnóstico:
«Cada instinto en mi cuerpo decía» Tendrás toda tu vida para llorar por ti misma. En este preciso momento, dejas de lado tus sentimientos y tu tristeza. Esto no se trata de ti. Esto es sobre Maxwell. Y luchas como el tercer mono en la plataforma de carga al Arca de Noé, y está empezando a llover «.
Los esfuerzos de Amber
Amber no aceptaría un no por respuesta, así que en lugar de un esfuerzo de investigación existente, recurrió a los libros. Ella aprendió cada paso de la abogacía. Ella se enseñó a sí misma la microbiología para comprender de manera integral lo que funcionaba mal en el cuerpo de su hijo. Ella recaudó más de un millón de dólares para la investigación.
Luego encontró profesionales para asumir el proyecto de investigación. Con las enfermedades ultra raras, rara vez hay dificultades en la investigación debido a la naturaleza difícil y costosa, así como a la falta de interés. Para que estas enfermedades llamen la atención, a menudo es necesario que haya una familia o padres específicos con recursos y capacidad para armar un proyecto. Ella presionó para que los científicos y con los investigadores en China hiciera ratones diseñados con la mutación exacta para ser utilizados como sujetos de prueba en el laboratorio.
Coronavirus y Tiempo Perdido

La meta de Amber era apremiante, pero ella estaba progresando. Las pruebas en los ratones mutados fueron diseñadas y están a punto de ponerse en marcha. Esto era Sin embargo, a principios del 2020 se produjo un cambio trascendental en el mundo durante estos meses. En el proceso de un conjunto mundial de cierres debido a preocupaciones de seguridad sobre el coronavirus, la mayoría de las investigaciones médicas que no buscaban un tratamiento o vacuna para la pandemia han sido suspendidas.

Si bien las restricciones compran tiempo para que se desarrolle el tratamiento de la pandemia, le está costando a Amber, que no tiene nada de sobra. La enfermedad de su hijo progresará a medida que pase el tiempo.

“Nunca anticipé o pensé que algo así podría suceder, pero también fue un estado de devastación como el que sentí cuando a Maxwell se le diagnosticó originalmente que un rayo nos golpeó. Lo impensable sucedió. Y aquí, el rayo ha golpeado nuevamente. Un evento de cisne negro para el mundo que nadie podría haber anticipado «. – ámbar

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