KB-3061 Obtiene Designación de Enfermedad Pediátrica Rara para el Tratamiento de KCNQ2-EE

 

En un comunicado de prensa reciente, Knopp Biosciences anunció que su terapia farmacológica KB-3061 recibió la Designación de Enfermedad Pediátrica Rara para tratar a pacientes con encefalopatía epiléptica KCNQ2 (KCNQ2-EE), un trastorno poco frecuente que causa convulsiones de inicio infantil.

KB-3061

KB-3061 es un fármaco candidato en investigación diseñado para activar y restaurar los canales de potasio Kv7.2 y Kv7.3. Típicamente, los canales de potasio juegan un papel en el desarrollo neurológico. Sin embargo, en pacientes con KCNQ2-EE, las mutaciones genéticas impiden que estos canales funcionen de manera efectiva. Hasta ahora, los investigadores determinaron que KB-3061 puede beneficiar y restaurar esta función, permitiendo un mejor desarrollo neurológico.

Como resultado, la terapia recibió la Designación de Enfermedad Pediátrica Rara. Según la FDA, una enfermedad pediátrica rara es:

Una enfermedad grave o potencialmente mortal en la que las manifestaciones graves o potencialmente mortales afectan principalmente a las personas desde el nacimiento hasta los 18 años, incluidos los grupos de edad a menudo llamados recién nacidos, bebés, niños y adolescentes. Una enfermedad o afección poco común [is] cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200,000 personas en los EE. UU. o que afecte a más de 200,000[and] para las cuales no existe una expectativa razonable de que el costo de desarrollar y poner a disposición un medicamento se recupere de ventas.

Una vez que un medicamento recibe esta designación, los desarrolladores también reciben incentivos regulatorios para ayudar a desarrollar y comercializar el medicamento.

KCNQ2-EE

La encefalopatía epiléptica KCNQ2 (KCNQ2-EE) es un trastorno poco frecuente que produce convulsiones de inicio infantil. Causada por mutaciones del gen KCNQ2en el cromosoma 20, KCNQ2-EE provoca convulsiones dentro de 1 semana de nacimiento. Curiosamente, los investigadores descubrieron por primera vez la mutación genética en 1988. Más tarde, en 2011, los médicos comenzaron a evaluar a los pacientes para detectar KCNQ2-EE.

Los investigadores creen que la afección afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Aunque las convulsiones pueden durar años, muchos pacientes experimentan remisión o resolución completa de los síntomas. Sin embargo, en casos más graves, los pacientes pueden experimentar pérdida de la función motora o deterioro cognitivo, social y del desarrollo basado en el lenguaje.

Los síntomas incluyen:

  • Rigidez corporal
  • Convulsiones frecuentes resistentes a la terapia.
  • Cambios en la frecuencia cardíaca o la respiración.
  • Retrasos neurológicos y del desarrollo.
  • Pérdida de consciencia

Obtenga más información sobre KCNQ2-EE aquí.


Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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