2 Mutaciones de TP53 Empeoran la Gravedad del Cáncer de Sangre, Dice un Estudio

Recientemente, la Fundación MDS anunció que dos mutaciones del gen TP53 dan como resultado peores resultados para los pacientes en síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemia mieloide aguda (LMA). Según su estudio internacional y multicéntrico, dos copias mutadas, a diferencia de una sola mutación, aumentan la gravedad del cáncer de sangre. En última instancia, la Fundación MDS, una organización sin fines de lucro diseñada para generar apoyo y conciencia sobre MDS, AML y afecciones similares, cree que este conocimiento mejorará las opciones de diagnóstico y tratamiento en el futuro.

Mutaciones TP53

Cuando se trata de cáncer, TP53 a menudo juega un papel. De hecho, el gen se conoce como «guardián del genoma» y es uno de los genes cancerosos mutados con mayor frecuencia. Un gen TP53 funcional suele identificar el ADN dañado. A continuación, evita que las células transmitan este daño. Sin embargo, los genes TP53 mutados no pueden proteger a las células de este daño. Anteriormente, estas mutaciones se han relacionado con una supervivencia general más corta, la recurrencia de la enfermedad y la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, este es el primer estudio que comparó los resultados de tener una mutación genética con dos.

Los investigadores analizaron datos de 4,444 pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMD). De estos pacientes, alrededor del 33% solo tenía un gen TP53 mutado. En comparación con los pacientes sin mutaciones de TP53, los pacientes con una sola mutación fueron similares. Ambos grupos respondieron bien al tratamiento, tuvieron tasas bajas de progresión de la enfermedad y sobrevivieron más tiempo. Sin embargo, el otro 66% de los pacientes tenía dos genes TP53 mutados. Estos pacientes experimentaron SMD adversos al tratamiento, progresión rápida de la enfermedad y mortalidad más rápida. Un investigador planteó la hipótesis de que un solo gen funcional es suficiente para prevenir daños.

En el futuro, los investigadores creen que considerar los datos genómicos y analizar las mutaciones relacionadas con los MDS ayudará a utilizar las opciones de tratamiento correctas y más efectivas.

Subconjuntos de Cáncer de Sangre

Síndromes Mielodisplásicos (SMD)

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son conciones progresivas que impiden que la médula ósea cree suficientes células sanguíneas sanas. En pacientes con SMD, las células sanguíneas no maduran ni abandonan la médula ósea. Hay cinco tipos de SMD: anemia refractaria, anemia refractaria con sideroblastos, anemia refractaria con exceso de blastos, anemia refractaria con exceso de blastos en transformación y leucemia mielomonocítica crónica. Por lo general, los SMD ocurren después de los 60 años. Afecta más a los hombres que a las mujeres. En aproximadamente la mitad de todos los casos, los SMD progresan a leucemia mieloide aguda (AML).

Muchos pacientes con SMD no presentan síntomas. Sin embargo, aquellos que experimentan síntomas pueden tener:

  • Anemia
  • Trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas)
  • Neutropenia (recuento bajo de glóbulos blancos)
  • Fatiga
  • Infecciones frecuentes
  • Hematomas y sangrado fáciles
  • Piel pálida
  • Dolor de pecho y dificultad para respirar.
  • Palpitos del corazon

Leucemia mieloide aguda (LMA)

La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer de la sangre y la médula ósea. Para aquellos de ustedes que no lo saben, la médula ósea es un tejido esponjoso dentro de sus huesos. Ayuda a producir médula ósea. Sin embargo, en la LMA, la médula ósea produce glóbulos anormales: mieloblastos (glóbulos blancos), glóbulos rojos y plaquetas. La LMA ocurre cuando se daña el ADN de las células en desarrollo. Como resultado, las células nunca maduran y, en cambio, se convierten en células leucémicas inmaduras. Estos desplazan a las células sanguíneas sanas, causando enfermedades. Los síntomas de la LMA incluyen:

  • Fiebre
  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Dolor de huesos
  • Manchas rojas en la piel
  • Hematomas y sangrado fáciles
  • Infecciones frecuentes
  • Piel pálida
  • Falta de aliento y/o dificultad para respirar.
Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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