La FDA ha otorgado recientemente la designación de Enfermedad Pediátrica Rara (RPD, por sus siglas Inglés) al AMO-02, un tratamiento para la distrofia miotónica congénita. Dado que actualmente existe una necesidad médica insatisfecha para esta afección, esta designación es un gran paso en la dirección correcta hacia opciones de tratamiento viables para los pacientes.

Acerca de la Distrofia Miotónica Congénita

La distrofia miotónica congénita es una forma de distrofia muscular que se caracteriza por el debilitamiento y atrofia progresiva de los músculos. Hay dos formas de esta afección: tipo 1 y tipo 2, y esta última a menudo produce síntomas menos graves y afecta a diferentes músculos. El tipo 1 es el resultado de un gen DMPK mutado, mientras que el tipo 2 se produce debido a un gen ZNF9 mutado. Los síntomas comunes de ambas formas incluyen un ritmo cardíaco anormal, debilidad de los músculos cardíacos, problemas para respirar, debilidad en los músculos voluntarios, cataratas, problemas de aprendizaje, incapacidad para relajar los músculos, problemas para tragar, cálculos biliares, estreñimiento, músculos anormales del útero, y problemas con el habla, la visión y la audición. Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para la distrofia miotónica; el tratamiento es sintomático.

Acerca de la Designación de Enfermedad Pediátrica Rara

La designación de RPD está reservada para terapias que tienen como objetivo tratar una enfermedad grave o potencialmente mortal que afecta principalmente a personas menores de 18 años y menos de 200,000 personas en los EE. UU. Cuando una empresa obtiene esta designación, también recibe un incentivo: un vale de revisión prioritaria. Este cupón puede ser utilizado por la empresa que lo ganó o vendió.

AMO-02

Para continuar con el desarrollo de AMO-02, habrá un ensayo doble ciego, aleatorizado y controlado con placebo. Los investigadores planean inscribir a 56 pacientes en once centros de todo el mundo, donde se evaluarán la función muscular y las medidas de las características de la distrofia miotónica congénita.

Es de esperar que los datos de este ensayo sean positivos y respalden la presentación de una solicitud de autorización de comercialización en el futuro.

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