Rare Classroom: Síndrome de Maroteaux-Lamy

Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:

Maroteaux-Lamy Syndrome

Esta enfermedad también se conoce como mucopolisacaridosis VI (MPS VI).

¿Qué es el síndrome de Maroteaux-Lamy?

  • Un trastorno de almacenamiento lisosómico
  • Los compartimentos celulares (lisosomas) se llenan con una molécula de azúcar llamada glicosaminoglicano (GAG)
  • La MPS VI es causada por la acumulación de GAG en los lisosomas de órganos y tejidos de todo el cuerpo.
  • MPS VI es una enfermedad hereditaria
  • Afecta los pulmones, el corazón, los huesos, los ojos y otros órganos.
  • Los síntomas pueden ser leves o potencialmente mortales.
  • MPS VI es una enfermedad rara; Ocurre en aproximadamente 1 de cada 340,000 nacidos vivos
  • Se estima que 1,100 personas en todo el mundo viven con MPS VI
  • Las personas con MPS VI generalmente no muestran ninguna característica de la afección al nacer.
  • A menudo comienzan a mostrar signos y síntomas durante la primera infancia.
  • MPS VI afecta por igual a hombres y mujeres

¿Cómo lo Conseguiste?

  • La MPS VI es causada por un cambio genético heredado que hace que una persona tenga deficiencia de la enzima arilsulfatasa B (ASB).
  • Los genes llevan las instrucciones para rasgos como el color de ojos y el color del cabello, así como una multitud de instrucciones que nuestro cuerpo necesita para funcionar correctamente, incluidas las instrucciones para producir ASB y todas las demás enzimas
  • Los genes se heredan en pares (una copia de cada padre)
  • Las personas que tienen un gen ASB que funciona y un gen que no funciona se denominan portadores; producen suficiente ASB para mantenerse sanos y no tienen MPS VI.
  • Las personas que tienen MPS VI han heredado 2 copias no funcionales del gen ASB, una de cada padre

¿Cuales Son Los Sintomas?

  • La acumulación de GAG provoca obstrucciones de las vías respiratorias y otros síntomas en los oídos, la nariz y la garganta.
    • Fosas nasales estrechas debido al puente nasal aplanado
    • Acumulación en los tejidos blandos (agrandamiento de las amígdalas, la lengua y otras áreas del cuello y la garganta)
    • Exceso de producción de moco espeso
    • Los bloqueos de las vías respiratorias pueden causar muchos otros problemas
  • Orejas
    • Repetidas infecciones de oído
    • La pérdida auditiva es común
  • Nariz
    • Puente nasal aplanado
    • Moco espeso persistente
    • Congestión nasal e infecciones persistentes
  • Garganta
    • Vía respiratoria estrecha
    • Lengua y labios agrandados
  • Corazón y Circulación
    • Los problemas relacionados con el corazón son muy comunes en MPS VI
    • Los síntomas empeoran con la edad, incluso en pacientes con MPS VI de progresión lenta
    • Causado por la acumulación de GAG ​​en el corazón
      • Enfermedad de las válvulas cardíacas
      • Obstrucciones en las arterias (vasos sanguíneos grandes)
      • Hipertensión arterial
  • Huesos y Articulaciones
    • Las diferencias en los huesos y las articulaciones son a menudo los primeros signos visibles de MPS VI
    • La acumulación de GAG afecta el crecimiento óseo, el desarrollo esquelético y la función articular
    • Baja estatura/crecimiento lento
    • Columna curva
    • Cambios en la caja torácica
    • Problemas articulares
    • Marcha anormal (problemas para caminar)
    • Cabeza grande
    • Frente pronunciada
    • Puente nasal aplanado
  • Ojos y Visión
    • La enfermedad ocular a menudo afecta a los pacientes con MPS VI
      • 40 por ciento tiene problemas de visión
    • Causado por la acumulación de GAG en el ojo mismo y en los nervios relacionados
    • Nublado de la córnea (capa exterior transparente del ojo).
    • Dificultades de visión
    • Anomalías del Nervio Óptico
    • Presión ocular y glaucoma
  • Pulmón y Respiración
    • La función pulmonar a menudo se ve afectada por MPS VI
    • La enfermedad pulmonar MPS VI adopta dos formas:
      • Obstructivo
      • Restrictivo
    • Estos problemas pueden ser potencialmente letales y son una preocupación importante durante las cirugías y la anestesia.
    • Vías respiratorias estrechas o bloqueadas (garganta y pulmones)
    • Dificultad para respirar
    • Anomalías en la forma del pecho
    • Repetir infecciones pulmonares (incluida la neumonía)
  • Cerebro y Nervios
    • GAG se acumula en las células cerebrales
    • GAG puede causar un estrechamiento de las vías nerviosas en la columna vertebral, las extremidades y otros lugares
    • MPS VI no afecta directamente la capacidad de una persona para pensar o aprender
    • Mayor presión sobre el cerebro
    • Síndrome del túnel carpiano (pinzamiento de los nervios de la muñeca que causa dolor o entumecimiento
    • Compresión (pellizco de la médula espinal en el cuello y la espalda)

¿Como Es Tratado?

  • Naglazyme®
  • Primera y única terapia de reemplazo enzimático para el tratamiento de la mucopolisacaridosis (MPS VI), un trastorno hereditario de almacenamiento lisosómico potencialmente mortal
  • Recibió la aprobación de la FDA en Mayo de 2005
  • Aprobado en los EE. UU., La Unión Europea y al menos otros 7 países del resto del mundo para el tratamiento de MPS VI
  • Designado como medicamento huérfano en los EE. UU. E internacionalmente
  • En la lista de Fierce Pharmas de los medicamentos más caros del mundo con un costo anual para el paciente de$485,747
  • Funciona como una terapia de reemplazo de enzimas (ERT) para enfermedades causadas por una enzima que el cuerpo no puede producir de manera suficiente.
  • ERT reemplaza la enzima faltante con una enzima sustituta
  • Naglazyme® es una proteína altamente purificada, idéntica a la enzima natural que falta en pacientes con MPS VI
  • El tratamiento se administra por infusión intravenosa
  • En estudios clínicos, se ha demostrado que Naglazyme® ayuda a los pacientes con MPS VI a resistir.
  • En pruebas cronometradaslas personas que tomaron Naglazyme® pudieron subir más escaleras y caminar más que antes

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

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