Si bien la terapia génica ofrece la promesa de abordar y tratar muchos trastornos genéticos, creando una mejor calidad de vida para muchas personas, también existen problemas éticos asociados con esta terapia. Por ejemplo, algunas personas cuestionan la ética de la terapia génica si no sabemos cómo podría afectar o impactar a alguien. Es cierto que hay muchas situaciones en las que la terapia génica ha demostrado ser muy prometedora y beneficiosa. Pero en el caso de Strimvelis, una terapia génica de Orchard Therapeutics, ahora existen serias preocupaciones sobre su eficacia y seguridad. Según Fierce Pharma, Strimvelis se relacionó con leucemia en un paciente con ADA-ICS que recibió el tratamiento anteriormente.
Strimvelis
En 2016, Strimvelis fue aprobado en la Unión Europea para el tratamiento de ADA-ICS (deficiencia de adenosina desaminasa/inmunodeficiencia combinada sever). Inicialmente, la terapia fue desarrollada por GlaxoSmithKline. Strimvelis edita las células madre hematopoyéticas (HTSC) del paciente para agregar un gen ADA funcional. Por lo general, en pacientes con ADA-ICS, este gen está mutado. Una vez que las células madre se vuelven a colocar en el cuerpo, el paciente puede producir una cantidad adecuada de ADA.
Durante un Programa de Uso Compasivo, se trató al paciente en cuestión. Solo 16 pacientes han recibido Strimvelis. En este momento, no se tratará a ningún otro paciente hasta que Orchard Therapeutics pueda seguir investigando la conexión entre Strimvelis y la leucemia.
En un comunicado de prensa, Orchard Therapeutics compartió:
Los hallazgos preliminares sugieren que este diagnóstico [of lymphoid T-cell leukemia] puede atribuirse a un evento de inserción relacionado con el tratamiento con Strimvelis. La leucemia que surge de la inserción de vectores gammaretrovirales en el genoma, un proceso conocido como oncogénesis de inserción (o mutagénesis), es un factor de riesgo conocido para la terapia génica basada en vectores gammaretrovirales y se describe en la información del producto Strimvelis como un riesgo potencial del tratamiento.
ADA-ICS
Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA)
Un defecto del gen ADA evita que el cuerpo cree suficiente adenosina desaminasa. Normalmente, esta enzima ayuda a descomponer y eliminar la desoxiadenosina del cuerpo. Pero cuando el cuerpo no produce suficiente adenosina desaminasa, no puede eliminar este subproducto celular. Como resultado, la desoxiadenosina se acumula y causa daño a los linfocitos. Luego, a medida que los linfocitos se dañan, el cuerpo no puede protegerse contra las infecciones. Los pacientes deben recibir un gen defectuoso de ambos padres para heredar esta afección.
La deficiencia de ADA afecta desde 1 de cada 200,000 hasta 1 de cada millón de nacimientos. La deficiencia de ADA afecta desde 1 de cada 200,000 hasta 1 de cada millón de nacimientos. Los síntomas de la deficiencia de ADA y ICS incluyen:
- Erupciones cutáneas frecuentes
- Ausencia de amígdalas y ganglios linfáticos
- Retrasos del desarrollo
- Fracaso para prosperar
- Diarrea crónica
- Neumonía
- Desnutrición
- Daño pulmonar
Inmunodeficiencia Combinada Severa (ICS)
Una variedad de mutaciones genéticas están relacionadas con la inmunodeficiencia combinada grave (ICS), un grupo de afecciones que afectan el desarrollo y la función de las células inmunitarias. Cuando estas mutaciones genéticas afectan a las células T y B, el sistema inmunológico tiene más dificultades para combatir las infecciones. Algunas formas de ICS se heredan con un patrón autosómico recesivo; otros están ligados al cromosoma X. El inicio de los síntomas aparece en la infancia. En general, la ICS afecta a las personas de ascendencia Navajo, Apache o Turca con más frecuencia que a otros grupos. Los síntomas incluyen las siguientes infecciones, que rara vez responden al tratamiento:
- Meningitis
- Infecciones frecuentes del oído.
- Neumonía
- Hepatitis
- Diarrea
- Las infecciones por hongos
- Infecciones de la piel
- Infecciones de sangre
