Hace poco más de una semana, la empresa de desarrollo y descubrimiento de fármacos Rescindo Therapeutics Inc. («Rescindo») compartió que su candidato a fármaco RSC-57 recibió las designaciones de Medicamento Huérfano y Enfermedad Pediátrica Rara. El tratamiento está diseñado para pacientes con síndrome de Kabuki, una afección para la que actualmente no existe cura ni terapia aprobada. Teniendo en cuenta el enfoque de Rescindo en el desarrollo de fármacos para trastornos genéticos raros, estas designaciones respaldan absolutamente la misión de la empresa. Debido a que RSC-57 es un medicamento reutilizado, ya hay muchos datos de seguridad y tolerabilidad disponibles. Tras las conversaciones con la FDA y la capacidad de la empresa para finalizar una solicitud de Nuevo Medicamento en fase de investigación (IND, por sus siglas en Inglés), Rescindo espera comenzar pronto los ensayos clínicos.
La designación de Medicamento Huérfano se otorga a los productos diseñados para tratar una afección poco común. La FDA define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 200,000 estadounidenses. Una vez que se le otorga a un producto esta designación, el desarrollador de medicamentos (en este caso, Rescindo) recibe créditos fiscales y el potencial de 7 años de exclusividad en el mercado. Alternativamente, la designación de Enfermedad Pediátrica Rara se otorga a productos diseñados para tratar afecciones raras que afectan a pacientes pediátricos, definidos como aquellos que tienen menos de 18 años.
Síndrome de Kabuki
Si bien las mutaciones del gen KMT2D suelen causar el sistema Kabuki, un trastorno multisistémico poco común, las mutaciones del gen KDM6A también pueden contribuir. Por lo general, estas mutaciones no se heredan, sino que ocurren de forma espontánea. Esta afección generalmente se diagnostica en la primera infancia, aunque los síntomas, los problemas de órganos y los rasgos faciales distintivos pueden ayudar con el diagnóstico durante la infancia. Si bien los síntomas varían, los rasgos faciales distintivos que se desarrollan incluyen:
- Orejas grandes y deformes
- Pestañas prominentes
- Cejas arqueadas
- Párpados inferiores hacia afuera
- Aberturas anormalmente largas entre los párpados
- Una nariz ancha con una punta aplanada.
Otros síntomas que pueden aparecer incluyen:
- Baja estatura/crecimiento deficiente
- Malformaciones dentales y esqueléticas.
- Convulsiones
- Dificultad para alimentarse
- Desnutrición causada por dificultad para absorber o digerir nutrientes
- Poca capacidad de succión.
- Reflujo gastroesofágico
- Tono musculoso bajo
- Discapacidades intelectuales leves a moderadas
Es importante comprender que los síntomas pueden aparecer de otras formas. Sin embargo, estos son los síntomas más comunes y, por lo tanto, más inclusivos a considerar.
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