En total, hay más de 7,000 enfermedades raras. En todo el mundo, 1 de cada 20 personas vive con una enfermedad rara. Pero el camino hacia el diagnóstico a veces puede resultar confuso o difícil. Entonces, cuando la hija de Melissa Zaucha, Abby Cate, comenzó a mostrar síntomas con solo dos semanas de edad, ni sus padres ni los médicos sabían qué hacer. Según Live 5 News, la familia se preguntó si Abby Cate era alérgica a la proteína de la leche. Pero en realidad, Abby Cate es una de las 1 en 20; ella tiene deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID).

Al principio, los síntomas parecían similares a los de una alergia: cólicos, diarrea, malestar abdominal. Sin embargo, a pesar de algunos intentos de diagnóstico, Melissa sabía que algo más iba mal. Continuó buscando médicos y recursos, y finalmente logró un diagnóstico después de meses. Ahora, la familia Zaucha está trabajando para crear conciencia sobre las enfermedades raras. Al final, difundir la conciencia y la educación es fundamental para amplificar las voces de los pacientes y garantizar que todos puedan obtener el diagnóstico que necesitan.

Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID)

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) es:

un trastorno metabólico hereditario poco común caracterizado por la deficiencia o ausencia de las enzimas sacarasa e isomaltasa. Este complejo enzimático (sacarasa-isomaltasa) ayuda a descomponer ciertos azúcares (es decir, sacarosa) y ciertos productos de la digestión del almidón (dextrinas).

Debido a esta deficiencia, los pacientes no pueden digerir los nutrientes de los azúcares y el almidón. Los síntomas aparecen en la infancia, generalmente después de ingerir algo con sacarosa o maltosa, como ciertos tipos de fórmula para bebés. Sin embargo, los bebés que son amamantados pueden no mostrar síntomas hasta que ingieren granos o jugos de frutas. El CSID se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe recibir un gen defectuoso de ambos padres.

Los síntomas varían, pero pueden incluir:

• Diarrea acuosa y explosiva
• Náuseas y vómitos
• Dolor abdominal
• Deshidratación y desnutrición.
• Distensión abdominal
• Fracaso para prosperar
• Cólico
• Irritabilidad
• Cálculos renales