Investigaciones anteriores han mostrado hasta 83 genes y loci genéticos asociados con el glaucoma. Sin embargo, informa la Massachusetts Eye and Ear Infirmary en un comunicado de prensa, una nueva investigación ha identificado 44 loci adicionales relacionados con el glaucoma. Actualmente, existen algunas opciones terapéuticas (pero ninguna cura) para los pacientes con glaucoma, incluidas las gotas oculares medicinales y la cirugía. Mediante la identificación de estos nuevos loci genéticos, los investigadores esperan encontrar tratamientos o dianas terapéuticas adicionales. Consulte los hallazgos completos de este metanálisis publicado en Nature Communications.
Investigación de Loci Genéticos
La investigación anterior tendía a centrarse en el glaucoma en personas con ascendencia europea. Sin embargo, esto deja de lado una consideración importante: que el glaucoma tiende a afectar a las personas con ascendencia africana y asiática a una tasa mayor. Por lo tanto, es importante tener una comprensión más amplia y completa de todas las experiencias de los pacientes. En este metanálisis, que se considera el estudio más grande de todo el genoma para el glaucoma, los investigadores compararon los genes de 34,179 pacientes con glaucoma con 349,321 controles. Este estudio utilizó pacientes de todos los orígenes y tipos de ascendencia.
En el estudio, encontraron 83 loci genéticos confirmados y 44 nuevos loci genéticos vinculados al glaucoma. Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, los loci genéticos son:
el [locations] físico específico de un gen u otra secuencia de ADN en un cromosoma, como una dirección genética.
A través de este estudio, los investigadores también descubrieron que:
- Los loci genéticos asociados con el glaucoma estaban presentes en los de ascendencia europea, asiática y africana.
- Reconocer qué loci genéticos están relacionados con el glaucoma puede permitir el diagnóstico temprano, el seguimiento y las opciones de tratamiento.
- Esta nueva investigación puede ayudar a los científicos a crear una puntuación de riesgo poligénica más específica y precisa para determinar cuánto riesgo tiene alguien de desarrollar glaucoma.
Glaucoma
Existen múltiples formas de glaucoma, que se utiliza como término genérico para las afecciones caracterizadas por daño progresivo del nervio óptico. En muchos casos, este daño a los nervios está asociado con una acumulación de presión en el ojo. Normalmente, el líquido del ojo fluye a través de un canal en forma de malla. Pero cuando esto se bloquea, afecta la circulación y causa presión. Algunos plantean la hipótesis de que las afecciones inflamatorias o las lesiones oculares pueden causar glaucoma. Sin embargo, los estudios también han relacionado las mutaciones genéticas con el desarrollo de glaucoma. Más de 75 millones de personas en todo el mundo tienen glaucoma. Algunas formas, como el glaucoma primario de ángulo abierto, no son raras. Las formas raras de glaucoma incluyen:
- Neovascular, que es causado por vasos sanguíneos anormales.
- Congénito, que se diagnostica en la primera infancia.
- Síndrome de pseudoexfoliación, caracterizado por material escamoso que se desprende de la capa externa del ojo.
En muchos casos, el glaucoma suele ser indoloro al principio. Sin embargo, sin tratamiento, el glaucoma puede provocar pérdida de la visión. Si aparecen los síntomas, estos incluyen:
- Dolor y presión en los ojos
- Náuseas y vómitos
- Visión borrosa
- Dolor de cabeza intenso
- Ver halos alrededor de las luces
- Enrojecimiento de los ojos
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