Los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) de dos meses o más ahora tendrán una opción de tratamiento en el hogar en Europa. La Comisión Europea (CE) ha aprobado Evrysdi para quienes han sido diagnosticados con AME Tipo 1, 2 o 3 o hasta cuatro copias del gen SMN2. Esto marca un gran paso en la dirección correcta para los pacientes, brindándoles una opción de tratamiento que se puede administrar en casa. La vida es más fácil con menos citas y viajes para recibir la terapia necesaria.

Sobre La Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es un orden genético raro que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular. Afecta a una de cada 10,000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutación en el SMN1 causa esta afección y provoca la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Debido a esta pérdida, los músculos se debilitan y atrofian, específicamente los músculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza.

Los síntomas de esta afección dependen de la gravedad y el tipo de AME.

• El tipo I es el más grave y se diagnostica después del nacimiento. Los síntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar.
• El tipo II se diagnostica en niños entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar.
• Los que tienen tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente.
• El tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 años y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.

Una vez que se notan estos síntomas, se confirma un diagnóstico mediante un examen neurológico y pruebas genéticas. Si bien no hay cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotomías pueden abordar problemas con la respiración, mientras que la gastrostomía puede ayudar con la alimentación. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma y Evrysdi también han sido aprobados recientemente.

Aprobación de Evrysdi

Dos estudios llevaron a la aprobación de este tratamiento: SUNFISH y FIREFISH. Ambos ensayos demostraron resultados positivos con un perfil de seguridad y eficacia favorable. Además, una opinión positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en Inglés) impulsó a Evrysdi hacia la aprobación en febrero.

SUNFISH

Este ensayo reclutó a pacientes de 2 a 25 años con AME sintomática Tipo 2 o 3, todos los cuales experimentaron mejoras en la función motora medida como un cambio desde el valor inicial en la Medida de la Función Motora-32. Los criterios de valoración secundarios clave, como la función de las extremidades superiores, también experimentaron una mejora significativa.

Estos cambios se observaron después de doce meses de tratamiento, y después de doce meses más de seguimiento, los investigadores encontraron que Evrysdi mantiene la mejora en la función motora y de las extremidades superiores.

FIREFISH

En este ensayo se incluyeron niños de dos a siete años con AME Tipo 1 sintomática. Después de doce meses de tratamiento, el 29% pudo lograr un hito motor clave: sentarse durante cinco segundos sin ningún apoyo. El 93% estaba vivo, mientras que el 85% vivía sin ventilación permanente. Otros resultados incluyen:

• 83% de los participantes pudieron alimentarse por vía oral
• El 5% podría permanecer de pie sin ayuda
• El 90% vio al menos una mejora de cuatro puntos en la prueba infantil de trastornos Neuromusculares del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP-INTEND)
  • 56% logró una puntuación de al menos 40 puntos

Viendo Hacia Adelante

Para garantizar que todos los pacientes con AME tengan acceso a Evrysdi, Roche ha estado colaborando con organizaciones y agencias de evaluación y reembolso en toda Europa. Alemania será la primera en acceder plenamente a la medicación, seguida de cerca por Francia.

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